Клиника МАМА, ЭНЦ РАМН, г. Москва, Россия.
18 мая в г. Санкт-Петербург Клиника МАМА приняла участие в V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий».
Синдром Кляйнфельтера является проявлением одной из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом, при которой в мужском кариотипе выявляется дополнительная Х-хромосома (80%), полисомия Х-хромосомы или мозаичные формы. Генетический дисбаланс проявляется клинически в виде гепергонадотропного гипогонадизма и бесплодия. Гистологически обнаруживается дегенерация герменативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков. В ряде случаев у пациентов возможно достижение беременности методами ВРТ, при этом существует высокий риск возникновения анеуплоидии половых хромосом у эмбрионов, что может привести к рождению больного ребенка.
В клинику МАМА с жалобами на отсутствие беременности обратилась супруги Б. И Ч., 25 лет По результатам цитогенетического исследования у Пациента Б. Выявлена немозаичная форма синдрома Кляйнфельтера (47, ХХY), по анализу эякулята: олигоастенотератозооспермия. Супругам рекомендовано достижение беременности методом ЭКО-ICSI с проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
В цикле ЭКО-ICSI у Пациентки Ч. получено три эмбриона, которым проведена процедура биопсии клеток трофэктодермы с последующим генетическим исследованием численных нарушений половых хромосом и хромосому 21. Генетический анализ проводили методом FISH с использованием ДНК-зондов CEP X. CEP Y, LSI 21 (Vysis, USA).
Генетический статус эмбриона по половым хромосомам: ХХ, XY, моносомия Х0. Анеуплоэдия хромосомы 21 у эмбрионов не выявлена. Эмбрионы женского и мужского пола были трансплантированы в матку Пациентке Ч., наступила одноплодная беременность. На сроке 36-37 недель 05 июня 2011 года родился живой доношенный мальчик (3100 г, 49 см., Апгар – 8-9). По результатам генетического исследования кариотип ребенка – 46, XY.
Представленный клинический случай достижения беременности методом ЭКО-ICSI (с проведением ПГД) и рождения здорового мальчика у пациента с немозаичной формой синдрома Кляйнфельтера является первым в России, описанным в литературе.