Проконсультируйтесь с врачом-репродуктологом: 
KlinikaMAMA
Теперь, когда доктора так много знают о передовых достижениях
генетиков, нас совсем не удивляет появившаяся информация о роли генов в развитии
бесплодия. Имея перед глазами приблизительный набросок генома человека (то
есть полный набор генов), доктора, несомненно, обнаружат, что многие явления,
причины которых были неизвестны медицине, вскоре станут известными благодаря
генетическим исследованиям.
Почему же так важно понимать ту роль, которую гены играют
в бесплодии? По крайней мере, по четырем причинам:
- "Знание - сила!". Понимание той роли, которую играют
гены в той или иной форме бесплодия, позволит паре принять информированное
решение о том, хочет ли она прибегнуть к вспомогательной репродукции или
нет. Лучшее понимание этих вопросов ставит пару в положение партнера своего
лечащего врача.
- "Спокойствие духа". Многие пары узнают о том, что у них
нет известных генетических факторов риска бесплодия или рождения ребенка
с генетической мутацией. Это позволяет им меньше беспокоиться в и без того
стрессовой ситуации.
- Возможности генетического тестирования. Если пара узнает, что
их дети будут иметь высокий риск наследования генетической мутации, они
могут прибегнуть к предымплантационной генетической диагностике или к обычному
пренатальному тестированию. Во время предымплантационного генетического
тестирования (ПГД) проводится генетическая диагностика зародыша перед трансплантацией
в матку матери, чтобы обеспечить имплантацию только здоровых зародышей.
Пренатальная
диагностика включает в себя обычные процедуры - изучение ворсин хориона
и амниоцентез; первая проводится на 11 неделе беременности, вторая - между
13 и 18 неделей.
- Другие медицинские проблемы пары. Некоторые генетические нарушения,
приводящие к бесплодию, могут неблагоприятно сказываться на состоянии здоровья
человека, страдающего бесплодием, включая синдром Тернера, синдром
поликистозных яичников, миотоническую дистрофию и др. Информация о наличии
этих состояний позволяет более эффективно лечить больного.
Генетические риски женщин, страдающих бесплодием
Некоторые женщины, страдающие бесплодием, имеют хромосомные
нарушения. Хромосомами называются крошечные структуры, расположенные внутри
клеточного ядра. Они содержат почти все наши ДНК, то есть наследственный материал.
Если женщина имеет хромосомную аномалию,
она подвергается риску выкидышей или вообще не способна к зачатию.
Примеры:
Синдром Тернера. Это состояние характеризуется бесплодием
и низким ростом, иногда - сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом и некоторыми
другими признаками. Его причина - отсутствие Х-хромосомы, или аномалия одной
из Х-хромосом, или аномалия одной из Х-хромосом. Нормальное количество Х-хромосом,
или половых хромосом, у женщин - 2.
Наличие 3 хромосом вместо двух. Это может привести
к бесплодию и к увеличению риска других типов хромосомных нарушений. С виду
женщины с такой аномалией вполне нормальны.
Изменение положения хромосом. Почти у 2-4% пар, имеющих
2 или больше выкидышей, наблюдается изменение положения, или транслокация,
хромосом. Люди с транслокацией с виду нормальны и не испытывают никаких неудобств
от транслокации, за исключением проблемы бесплодия.
Преждевременная менопауза. Женщины с преждевременной
менопаузой имеют более высокий риск аномалии половой хромосомы, как это описано
выше, или быть носителем гена синдрома слабой Х-хромосомы, который встречается
почти у каждого из 4000 новорожденных мальчиков, а у женщин встречается реже.
Чтобы определить, имеет ли женщина более высокий риск рождения больного ребенка,
можно воспользоваться генетической диагностикой.
Синдром поликистозных яичников. У некоторых женщин
с этим диагнозом возможно наличие генетического состояния, называемого неклассической
гиперплазией надпочечников. У таких женщин выше риск рождения детей с генетическими
аномалиями и опасными для жизни состояниями, если у отца ребенка есть ген
надпочечной гиперплазии. Это распространенное и недооцениваемое опасное для
жизни состояние.
Миотоническая дистрофия. Это малораспространенное
состояние, присутствующее у каждого из 10000 человек. Если у женщины это состояние
слабо выражено, у ее ребенка оно может быть сильно выражено. Миотоническая
дистрофия связана со слабостью мышц, недостаточно выразительными чертами лица,
катарактами, облысением в лобной части черепа, а у новорожденных бывает замедление
умственного развития. В связи с тем, что синдромы слабо выражены, многим людям
ставят диагноз уже во взрослом возрасте.
Генетические риски для мужчин, страдающих бесплодием
Мужской фактор бесплодия чаще имеет под собой генетическую
основу. Некоторые из них указаны ниже:
- 30-36% мужчин, у которых вырабатывается слишком мало сперматозоидов,
встречается хромосомная аномалия, в т.ч. синдром Клинефелтера или
маленькая делеция части Y-хромосомы. Синдром Клинефелтера - это состояние,
когда у мужчин имеется одна дополнительная Х-хромосома в одной или во всех
клетках. Именно дополнительная Х-хромосома приводит к недостатку сперматозоидов.
К другим признакам относятся относительно маленькие яички. Многие мужчины
с синдромом Клинефелтера не знают о своем диагнозе до проведения диагностики
на бесплодие.
- Mикроделеции Y-хромосомы могут приводить к недостаточному количеству
сперматозоидов или аномальной форме и движению спермы. Мужчины с таким дефектом,
жены которых делают ИКСИ, могут передать бесплодие сыновьям.
- У 2-4% пар с историей двух или более выкидышей, как указывалось выше,
один из партнеров имеет неправильное расположение хромосом, то есть сбалансированную
транслокацию.
- У 1-2% мужчин, страдающих бесплодием, встречается врожденное двустороннее
отсутствие семявыносящего протока. Почти у 75% таких мужчин имеется генетическая
мутация, предрасполагающая к кистозному фиброзу в одной из хромосом 7 и
генетическому варианту другой хромосомы 7 , известной как 5Т-аллель. Каждый
27-30 белый в США носитель такой дефектной хромосомы проходит ИКСИ и способен
передать такую же мутацию своему ребенку.
- Другие медицинские состояния, связанные с мужским бесплодием, включают
миотоническую дистрофию, описанную выше; болезнь поликистозных почек, и
некоторые другие.
Как я могу узнать о том, что у меня генетические нарушения?
Пары, страдающие бесплодием, должны обратиться к профессиональному
генетику, прежде чем прибегать к вспомогательным репродуктивным технологиям,
например к ИКСИ. Будет собираться детальная личная и семейная история, а в
некоторых случаях будет проводиться генетическая диагностика. Благодаря прогрессу
генетики, специалистам по бесплодию или акушерам трудно успевать за достижениями
в этой области.
Каковы показания к генетической диагностике?
- Пары, имеющие историю двух или более выкидышей: хромосомный анализ обоих.
- Мужчины с азооспермией
или ярко выраженной олигоспермией или маленькими яичками: хромосомный анализ
- Мужчины с азооспермией или ярко выраженной олигоспермией
и нормальными результатами физического обследования: диагностика микроделеций
Y-хромосомы
- Мужчины с врожденным двусторонним (или односторонним) отсутствием семявыносящего
протока: диагностика кистозных фиброзов; специфическая диагностика аллеля
5Т (редко проводится в большинстве лабораторий).
- Женщины в ранним климаксом:
анализ хромосом и слабых Х-ДНК
- Женщины с синдромом поликистозных яичников: обратиться к специалисту
по гормонам или к эндокринологу и провести диагностику диперплазии надпочечников
- Пары из некоторых этнических и расовых групп с более высоким риском носительства
генов таких состояний, как кистозный
фиброз, синдром Тэя-Сакса, анемии серповидных клеток и многих других.
