CA&CA — Cytogenetic Analysis and detection of Chromosomal Aberration (в переводе с англ. — «цитогенетическое исследование и выявление хромосомных нарушений»).
Кариотип — это хромосомная характеристика вида, представленная определенным числом и морфологией хромосом, их пространственной организацией и распределением эу- и гетерохроматина. Кариотип человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или XY). Нормальный женский кариотип кратко обозначается как 46,ХХ, нормальный мужской кариотип — 46,ХY.
В клинике МАМА анализ кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом исследования препаратов культуры лимфоцитов крови, с использованием сочетания способов дифференцированного и монохромного окрашивания хромосом. Это позволяет провести развернутое цитогенетическое исследование: определить число и структуру хромосом, выявить возможные перестройки — транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.
Численные и морфологические изменения хромосом могут никак не проявляться и не влиять на жизненно важные процессы взрослого человека, но отражаются на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО (например, в сочетании с преимплантационной генетической диагностикой). По результату анализа, при необходимости, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование.