+
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:

Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Обратный звонок
RU EN

Вход

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Введенные данные содержат ошибку, проверьте правильность и повторите попытку.
Введите слово на картинке:
CAPTCHA



Регистрация

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

+

Условия предоставления услуги

Для защиты вашего личного кабинета от несанкционированного доступа на сайте используется подтверждение авторизации с помощью SMS сообщения с кодом. SMS сообщение отправляется на указанный вами номер мобильного телефона.
Указанный вами номер мобильного телефона будет использован только для отправки SMS сообщения с кодом и ни в каких других целях.
Услуга предоставляется бесплатно.

При авторизации на сайте используется одноразовый код, отправленный в SMS сообщении на ваш телефон. Укажите свой номер мобильного телефона. Это позволит вам в следующий раз зайти в личный кабинет, чтобы получить ответ врача или продолжить переписку.

Напомнить пароль

Отправить результат

Бесплатная консультация
Медиацентр
СМИ о клинике

Рождение ребенка у пациента с немозаичной формой синдрома Кляйнфельтера после ЭКО-ICSI с проведением ПГД

24 мая 2012

Мсхалая Г.Ж., Захарова Е.Е., Гусакова Д.А., Ефремов Е.А., Залетова В.В..

Клиника МАМА, ЭНЦ РАМН, г. Москва, Россия.

18 мая в г. Санкт-Петербург Клиника МАМА приняла участие в V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий». 

Синдром Кляйнфельтера является проявлением одной из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом, при которой в мужском кариотипе выявляется дополнительная Х-хромосома (80%), полисомия Х-хромосомы или мозаичные формы. Генетический дисбаланс проявляется клинически в виде гепергонадотропного гипогонадизма и бесплодия. Гистологически обнаруживается дегенерация герменативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков. В ряде случаев у пациентов возможно достижение беременности методами ВРТ, при этом существует высокий риск возникновения анеуплоидии половых хромосом у эмбрионов, что может привести к рождению больного ребенка.

В клинику МАМА с жалобами на отсутствие беременности обратилась супруги Б. И Ч., 25 лет По результатам цитогенетического исследования у Пациента Б. Выявлена немозаичная форма синдрома Кляйнфельтера (47, ХХY), по анализу эякулята: олигоастенотератозооспермия. Супругам рекомендовано достижение беременности методом ЭКО-ICSI с проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

В цикле ЭКО-ICSI у Пациентки Ч. получено три эмбриона, которым проведена процедура биопсии клеток трофэктодермы с последующим генетическим исследованием численных нарушений половых хромосом и хромосому 21. Генетический анализ проводили методом FISH с использованием ДНК-зондов CEP X. CEP Y, LSI 21 (Vysis, USA).

Генетический статус эмбриона по половым хромосомам: ХХ, XY, моносомия Х0. Анеуплоэдия хромосомы 21 у эмбрионов не выявлена. Эмбрионы женского и мужского пола были трансплантированы в матку Пациентке Ч., наступила одноплодная беременность. На сроке 36-37 недель 05 июня 2011 года родился живой доношенный мальчик (3100 г, 49 см., Апгар – 8-9). По результатам генетического исследования кариотип ребенка – 46, XY.

Представленный клинический случай достижения беременности методом ЭКО-ICSI (с проведением ПГД) и рождения здорового мальчика у пациента с немозаичной формой синдрома Кляйнфельтера является первым в России, описанным в литературе.

Энциклопедия

XXVI международная конференция РАРЧ: наши итоги 7-10 сентября 2016-го года в Москве прошла XXVI международная конференция Российской Ассоциации Репродукции Человека "Репродуктивные технологии сегодня и завтра", в рамках которой традиционно состоялись научно-практические семинары, сессии ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области репродукции человека, а также торжественное чествование российских врачей и ученых, вклад которых в историю развития и становления российской репродуктивной медицины переоценить невозможно. Первичный прием в Клинике МАМА Когда необходима помощь репродуктолога, что происходит на первичном приеме, как подготовиться к посещению врача, стоит ли мужчине и женщине приходить на прием вместе, - узнаем прямо сейчас. Пациентам с поражением спинного мозга для получения эякулята теперь не нужна операция Клиника МАМА  приобрела новейшее оборудование, которое позволяет достичь семяизвержения пациентам с травмой спинного мозга. То есть теперь в случае нейрогенного нарушения эрекции и эякуляции (когда причиной отсутствия эрекции является поражение спинного мозга) стало возможно получить сперматозоиды для процедуры ЭКО без биопсии.  Мужской вопрос: в Клинике МАМА открывается уникальное отделение урологии В последние десятилетия в мировой медицине сформировались новые направления и выделились новые специальности. Некоторые из них не существуют в России. Среди них андрология - наука о мужском здоровье. Диплом андролога нельзя получить ни в одном вузе. Клиника МАМА - уникальный репродуктивный центр, в котором развивают это направление на уровне научного института. Впереди еще один прорыв - высокотехнологичное отделение генитальной урологии. Лечение в Европейском филиале Клиники МАМА Ряд сложных обследований и высокотехнологичных процедур мы рекомендуем пройти в Клинике МАМА РИГА (северная Европа). Стоимость медицинской помощи дешевле, чем в аналогичных клиниках Германии и Израиля. Такого сочетания факторов больше нет нигде в мире. Кроме того поездка в Ригу может сочетать лечение и тур на уикенд

Все статьи энциклопедии

Опишите вашу проблему или задайте вопрос

Личные данные
Отправить

Заявка отправлена

В ближайшее время вы получите ответ.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
или позвоните с 9:00 до 18:00 по московскому времени +7 495 921-34-26 8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России info@ma-ma.ru

Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Связаться с нами