+
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Обратный звонок
+7 495 921-34-26
RU EN
Вход

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Введенные данные содержат ошибку, проверьте правильность и повторите попытку.
Введите слово на картинке:
CAPTCHA



ma-ma
Регистрация

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

+

Условия предоставления услуги

Для защиты вашего личного кабинета от несанкционированного доступа на сайте используется подтверждение авторизации с помощью SMS сообщения с кодом. SMS сообщение отправляется на указанный вами номер мобильного телефона.
Указанный вами номер мобильного телефона будет использован только для отправки SMS сообщения с кодом и ни в каких других целях.
Услуга предоставляется бесплатно.

ma-ma

При авторизации на сайте используется одноразовый код, отправленный в SMS сообщении на ваш телефон. Укажите свой номер мобильного телефона. Это позволит вам в следующий раз зайти в личный кабинет, чтобы получить ответ врача или продолжить переписку.

Напомнить пароль

ma-ma
Бесплатная консультация
Отзывы и Новости
СМИ о клинике

Рождение ребенка у пациента с немозаичной формой синдрома Кляйнфельтера после ЭКО-ICSI с проведением ПГД

24 мая 2012

Мсхалая Г.Ж., Захарова Е.Е., Гусакова Д.А., Ефремов Е.А., Залетова В.В..

Клиника МАМА, ЭНЦ РАМН, г. Москва, Россия.

18 мая в г. Санкт-Петербург Клиника МАМА приняла участие в V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий». 

Синдром Кляйнфельтера является проявлением одной из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом, при которой в мужском кариотипе выявляется дополнительная Х-хромосома (80%), полисомия Х-хромосомы или мозаичные формы. Генетический дисбаланс проявляется клинически в виде гепергонадотропного гипогонадизма и бесплодия. Гистологически обнаруживается дегенерация герменативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков. В ряде случаев у пациентов возможно достижение беременности методами ВРТ, при этом существует высокий риск возникновения анеуплоидии половых хромосом у эмбрионов, что может привести к рождению больного ребенка.

В клинику МАМА с жалобами на отсутствие беременности обратилась супруги Б. И Ч., 25 лет По результатам цитогенетического исследования у Пациента Б. Выявлена немозаичная форма синдрома Кляйнфельтера (47, ХХY), по анализу эякулята: олигоастенотератозооспермия. Супругам рекомендовано достижение беременности методом ЭКО-ICSI с проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

В цикле ЭКО-ICSI у Пациентки Ч. получено три эмбриона, которым проведена процедура биопсии клеток трофэктодермы с последующим генетическим исследованием численных нарушений половых хромосом и хромосому 21. Генетический анализ проводили методом FISH с использованием ДНК-зондов CEP X. CEP Y, LSI 21 (Vysis, USA).

Генетический статус эмбриона по половым хромосомам: ХХ, XY, моносомия Х0. Анеуплоэдия хромосомы 21 у эмбрионов не выявлена. Эмбрионы женского и мужского пола были трансплантированы в матку Пациентке Ч., наступила одноплодная беременность. На сроке 36-37 недель 05 июня 2011 года родился живой доношенный мальчик (3100 г, 49 см., Апгар – 8-9). По результатам генетического исследования кариотип ребенка – 46, XY.

Представленный клинический случай достижения беременности методом ЭКО-ICSI (с проведением ПГД) и рождения здорового мальчика у пациента с немозаичной формой синдрома Кляйнфельтера является первым в России, описанным в литературе.



Энциклопедия

ЭКО с донорской спермой: что важно знать?

Когда показана программа ЭКО с донорской спермой, кто может стать Вашим донором и как проходит протокол — проясняем в этой статье.

Планируем беременность при эндометриоидной кисте яичника

Существует несколько видов кист яичников, в этой статье — об эндометриоидной, которая очень часто встречается у женщин репродуктивного возраста и требует стратегически верной тактики лечения.

ЭКО с донорскими яйцеклетками: что важно знать?

Когда показана программа ЭКО с ооцитами донора, кто может быть донором, как выбрать программу — проясняем в этой статье.

ЭКО в Клинике МАМА для пациентов из других городов и стран

Планируете лечение в Клинике МАМА? Ознакомьтесь, пожалуйста, с преимуществами дистанционной подготовки, которую мы создали специально для Вас!

Экстракорпоральное оплодотворение: причины неудач

ЭКО — самый эффективный метод преодоления бесплодия. Однако и здесь бывают неудачи, о наиболее распространенных причинах которых в этой статье.

Все статьи энциклопедии

Опишите вашу проблему или задайте вопрос

Личные данные
Отправить
Заявка отправлена

В ближайшее время вы получите ответ.

Запись на прием
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Заказать звонок