Предлагаем пройти бесплатное (для москвичей) новейшее исследование: «Полногеномное секвенирование при супружеском бесплодии».
Это метод анализа всего генома человека, то есть всей его ДНК. Этот метод позволяет выявить все генетические варианты, которые могут быть связаны с семейными заболеваниями или особенностями организма.
Для бесплодных пар полногеномное секвенирование может быть полезно для поиска причин их репродуктивных проблем, а также для выбора оптимального метода лечения.
Например, полногеномное секвенирование может помочь обнаружить:
Наследственные заболевания, которые могут передаваться от родителей к детям, если оба родителя являются носителями патогенных вариантов в одном и том же гене (аутосомно-рецессивные заболевания). Например: спинальная мышечная атрофия, врожденная глухота, муковисцидоз и множество других.
Наследственные заболевания, которые мама может передать своим сыновьям (Х-сцепленные заболевания). Например: гемофилия, умственная отсталость, миодистрофия Дюшена и др.
Генетические факторы, которые могут влиять на качество и количество сперматозоидов и яйцеклеток у супругов
Генетические факторы, которые могут влиять на имплантацию эмбриона в матку.
Генетические факторы, которые могут влиять на совместимость родителей и доноров яйцеклеток или спермы, а также на риск отторжения эмбриона.
Дополнительно, анализируются генетические варианты, ассоциированные с повышенным риском развития злокачественных новообразований и развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Выявление генетической предрасположенности к этим заболеваниям позволит начать их раннюю профилактику или диагностику, а также, при необходимости, подобрать оптимальное лечение.
Полногеномное секвенирование для бесплодных пар может проводиться как до, так и после применения методов вспомогательной репродуктивной технологии (ВРТ), таких как искусственное оплодотворение или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
В зависимости от цели исследования, полногеномное секвенирование может проводиться на ДНК будущих родителей, доноров сперматозоидов или яйцеклеток. Полногеномное секвенирование для супружеских пар с бесплодием является современным и перспективным методом генетического тестирования, который может помочь улучшить шансы на рождение здорового ребенка.
Однако, в методике есть ограничения (например, высокая стоимость, а мы предлагаем бесплатное тестирование), необходимость интерпретации результатов специалистом генетиком. В результате исследования есть возможность обнаружения неожиданных данных о состоянии организма.
Поэтому, получив результат генетического тестирования мы предложим прием у профильного врача генетика, который сможет оценить индивидуальную ситуацию и дать рекомендации по дальнейшим действиям.
