В Британии разработан универсальный генетический тест

Будущие родители смогут узнать о наличии у эмбриона генетических болезней при помощи одного универсального теста, утверждают исследователи из лондонской клиники искусственного оплодотворения Bridge Centre. По их словам, анализ, который стоит 1,5 тыс. фунтов стерлингов (2,4 тыс долл.), может выявить 15 тыс. генетических болезней, и по времени занимает всего несколько недель.

До сих пор эмбрионы можно было проверять на мутацию только определенных генов, и ждать результатов нужно было гораздо дольше.

Однако эксперты предупреждают, что британский общественный Комитет по оплодотворению и эмбриологии человека (Human Fertility and Embryology Authority) должен будет разработать строгие правила для использования этого теста.

Сейчас в клиниках можно провести проверку эмбриона на отдельные генетические заболевания до того, как он будет имплантирован в матку женщины. Обычно эти анализы проводятся в случае, если кто-то из членов семьи страдает генетическим заболеванием.

Два года назад в лондонской больнице Guys Hospital был разработан тест, который анализирует ДНК клетки. Однако новый тест, который исследует хромосомы, как утверждают ученые, позволяет выявлять практически все заболевания.

Для анализа нужна одна клетка восьмиклеточного эмбриона, зачатого искусственным способом. Кроме того, берутся тесты ДНК родителей, бабушек и дедушек, а также других членов семьи, например, детей, страдающих генетическим заболеванием. На основе этих данных, а также 300 тыс. изученных цепочек-маркеров ДНК, ученые создают генетическую карту семьи.

Автор разработки профессор Алан Хэндисайд рассказал, что тест имеет большое преимущество. «Все существующие анализы проверяют наличие ограниченного числа дефектов. А этот тест — универсальный», — подчеркивает он.

По словам ученого, анализ также поможет установить предрасположенность к серьезным болезням, таким, например, как заболевания сердечно-сосудистой системы или рак. Сейчас тест проходит испытания в лондонской клинике Bridge Centre, после чего профессор А.Хэндисайд сможет обратиться в Комитет по оплодотворению и эмбриологии человека за лицензией на внедрение теста в клиническую практику.

Комментарий кандидата биологических наук по специальности «генетика», старшего научного сотрудника лаборатории генетики развития Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, эмбриолога Клиники МАМА Дмитрия Александровича ИСАЕВА:

«Универсальный генетический тест» — звучит так же многообещающе, как «средство от всех болезней». Да, действительно, в настоящее время разработаны достаточно чувствительные и точные молекулярно-генетические методы, позволяющие анализировать гены в ядре всего лишь одной клетки. В их числе использование так называемых «микрочипов» — небольших, около 1 мм², стеклянных пластинок с нанесенными на них в виде микроскопических точек специальными зондами для изучаемых генов. Этот метод позволяет изучать много генов одновременно и обнаруживать даже незначительные изменения в последовательностях ДНК.

Но одна клетка — это еще не весь эмбрион. Всегда следует учитывать ошибку метода, его воспроизводимость, а также факторы, искажающие результат. Обычно, чем больше показателей тестируется единовременно, тем выше вероятность ошибочного результата по каждому отдельному показателю. Поэтому методы, которые хорошо зарекомендовали себя в научных исследованиях, не всегда пригодны для диагностики в тех случаях, когда воспроизвести или подтвердить результат не представляется возможным.

Кроме того, тест занимает по времени несколько недель, а клетка-бластомер забирается у эмбриона на 3 сутки развития. Через 2 суток он уже станет бластоцистой, и его надо переносить в матку. Выход один — замораживать. Но изъятие даже одного бластомера является очень травматичной процедурой для эмбриона. Сможет ли эмбрион после этого пережить заморозку?

Очевидно, что для массового использования этот метод не подходит. Значит, должны быть предпосылки, показания. Достаточными эти показания могут быть только после проведения медико-генетического обследования будущих родителей. Но даже если не удастся обнаружить у эмбриона ни одной из этих «15 тыс. генетических болезней», это не является 100% гарантией их отсутствия, не избавляет от риска. Придется проводить пренатальную генетическую диагностику, — там исследуемого материала гораздо больше, и достоверность результата выше. В итоге выходит, что даже такой современный метод не отменяет «классической» схемы медико-генетической диагностики.
В чем же ценность попыток использования самых новейших молекулярно-генетических разработок в ПГД (преимплантационной генетической диагностике)? Очевидно, в самой тенденции, в поиске. Можно надеяться, что со временем будут разработаны методы ПГД, позволяющие получать достоверные результаты, не причиняя потенциального вреда развивающемуся эмбриону.