Данный клинический случай описан и опубликован в журнале «Проблемы репродукции» (2012 г., № 1), а также представлен клиникой МАМА в научных докладах на Международном конгрессе ENDO 2012 (Хьюстон, США), Международной Конференции PGDIS 2013 (Стамбул, Турция).
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный молекулярно-биологический анализ генетической патологии эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО. Обычно генетическую диагностику осуществляют на 3–5-дневных эмбрионах, развивающихся in vitro («в пробирке»).
В клинике МАМА ПГД проводят методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования.
Биопсию клеток эмбриона в клинике МАМА выполняют преимущественно на четвертые сутки развития эмбриона с использованием особой техники, которая повышает достоверность результата и отличается своей безопасностью. В клинике МАМА накоплен большой опыт проведения биопсии на четвертые сутки развития. Положительные результаты использования разработанной нами техники биопсии были представлены в научном докладе на Международном конгрессе ESHRE 2012 (Стамбул, Турция).
Из полученной после биопсии эмбриональной клетки особым образом выделяют ядро, в котором содержится весь генетический материал. Далее, используя ряд молекулярно-генетических процедур, в ядро внедряют специально подобранные для определения интересующих нас хромосом ДНК-зонды, окрашенные различными флуоресцентными (светящимися) красителями. В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором сигналы от исследуемых хромосом представлены в виде цветных точек. Анализ полученного изображения позволяет определить исследуемые хромосомы и выявить возможные хромосомные нарушения.
Основная генетическая патология, которую можно выявить с помощью ПГД-FISH, — это численные хромосомные мутации, являющиеся причиной многих патологических нарушений эмбрионального развития. В клинике МАМА возможно проведение диагностики как по трем наиболее часто встречающимся анеуплоидиям (хромосомы X, Y и 21), так и уникальной диагностики ПГД-LiveScreen-9 — одновременного выявления анеуплоидии по 9 хромосомам (21, X, Y, 13, 16, 18, 22, 8, 9).
Таким образом, с помощью ПГД в нашей клинике возможно выявление проблем, описанных ниже:
1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патологии имплантации.
В большей степени это касается моносомии (нехватка одной хромосомы в паре), поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.
2. Ранние спонтанные выкидыши.
Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии (лишняя хромосома в паре). Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Наиболее распространенная патология в этих случаях — трисомия 16-й хромосомы (более 30% всех трисомий). Именно поэтому идентификация хромосомы 16 включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД в клинике МАМА.
3. Хромосомные болезни.
В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение больного ребенка. Определение именно этих нарушений мы осуществляем при проведении ПГД:
- трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);
- трисомия половых хромосом; (Х и Y)
- трисомия хромосомы 13 (синдром Патау);
- трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса);
- трисомия хромосомы 22 (синдром «кошачьего глаза»);
- трисомия хромосомы 8;
- трисомия хромосомы 9.
Таким образом, генетическая диагностика в клинике МАМА позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности (хромосома 16), так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).