Данный клинический случай описан и опубликован в журнале «Проблемы репродукции» (2012 г., № 1), а также представлен клиникой МАМА в научных докладах на Международном конгрессе ENDO 2012 (Хьюстон, США), Международной Конференции PGDIS 2013 (Стамбул, Турция).
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — комплекс современных молекулярно-генетических методов, направленных на выявление генетической патологии эмбриона: ПГТ-А — выявление численного нарушения хромосом (анеуплоидии); ПГТ — СП — выявление структурной патологии хромосом.
Использование методов ПГТ позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО. Обычно генетическое тестирование осуществляют на 3—5-дневных эмбрионах, развивающихся in vitro («в пробирке»).
В клинике МАМА ПГТ проводят методом NGS (Next Generation Sequencing). NGS — новейшая молекулярно-генетическая технология. В основе метода NGS лежит полное геномное секвенирование нового поколения, буквенное прочтение ДНК-кода. Метод является высокочувствительным и позволяет определить численные и некоторые структурные аномалии всех 24 хромосом.
Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования.
С помощью ПГТ в нашей клинике возможно предупреждение и выявление следующих проблем:
1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патологии имплантации.
В большей степени это касается моносомии (нехватка одной хромосомы в паре), поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.
2. Ранние спонтанные выкидыши.
Более половины всех хромосомных аномалий в материале абортусов представляют трисомии (лишняя хромосома в паре). Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Наиболее распространенная патология в этих случаях — трисомия 16-й хромосомы (более 30% всех трисомий).
3. Хромосомные болезни.
В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение больного ребенка:
- трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);
- численное нарушение половых хромосом;
- трисомия хромосомы 13 (синдром Патау);
- трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса);
- трисомия хромосомы 22 (синдром «кошачьего глаза»);
- трисомия хромосомы 8;
- трисомия хромосомы 9.
4. Генетическая патология эмбрионов, полученных от родителей, являющихся носителями численной или структурной хромосомной патологии (реципрокная транслокация, робертсоновская транслокация, инверсия).
Таким образом, преимплантационное генетическое тестирование в клинике МАМА позволяет выявить хромосомные нарушения, приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности, так и рождению детей с хромосомной патологией, самым современным на сегодняшний день методом NGS.