+
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:

Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Обратный звонок
RU EN

Вход

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Введенные данные содержат ошибку, проверьте правильность и повторите попытку.
Введите слово на картинке:
CAPTCHA



Регистрация

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

+

Условия предоставления услуги

Для защиты вашего личного кабинета от несанкционированного доступа на сайте используется подтверждение авторизации с помощью SMS сообщения с кодом. SMS сообщение отправляется на указанный вами номер мобильного телефона.
Указанный вами номер мобильного телефона будет использован только для отправки SMS сообщения с кодом и ни в каких других целях.
Услуга предоставляется бесплатно.

При авторизации на сайте используется одноразовый код, отправленный в SMS сообщении на ваш телефон. Укажите свой номер мобильного телефона. Это позволит вам в следующий раз зайти в личный кабинет, чтобы получить ответ врача или продолжить переписку.

Напомнить пароль

Отправить результат

Бесплатная консультация
О клинике
Технологии эмбриологии

Преимплантационная генетическая диагностика

5 июня 2011 года родился первый в России ребенок (здоровый мальчик) у пациента с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера (носительством лишней хромосомы X). Это стало возможным в результате применения метода ЭКО-ИКСИ с проведением преимплантационной генетической диагностики. Программа была выполнена в клинике МАМА. 

Данный клинический случай описан и опубликован в журнале «Проблемы репродукции» (2012 г., № 1), а также представлен клиникой МАМА в научных докладах на Международном конгрессе ENDO 2012 (Хьюстон, США), Международной Конференции PGDIS 2013 (Стамбул, Турция).

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — современный молекулярно-биологический анализ генетической патологии эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО. Обычно генетическую диагностику осуществляют на 3–5-дневных эмбрионах, развивающихся in vitro («в пробирке»).

В клинике МАМА ПГД проводят методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования. 

Биопсию клеток эмбриона в клинике МАМА выполняют преимущественно на четвертые сутки развития эмбриона с использованием особой техники, которая повышает достоверность результата и отличается своей безопасностью. В клинике МАМА накоплен большой опыт проведения биопсии на четвертые сутки развития. Положительные результаты использования разработанной нами техники биопсии были представлены в научном докладе на Международном конгрессе ESHRE 2012 (Стамбул, Турция). 

Из полученной после биопсии эмбриональной клетки особым образом выделяют ядро, в котором содержится весь генетический материал. Далее, используя ряд молекулярно-генетических процедур, в ядро внедряют специально подобранные для определения интересующих нас хромосом ДНК-зонды, окрашенные различными флуоресцентными (светящимися) красителями. В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором сигналы от исследуемых хромосом представлены в виде цветных точек. Анализ полученного изображения позволяет определить исследуемые хромосомы и выявить возможные хромосомные нарушения. 

Основная генетическая патология, которую можно выявить с помощью ПГД-FISH, — это численные хромосомные мутации, являющиеся причиной многих патологических нарушений эмбрионального развития. В клинике МАМА возможно проведение диагностики как по трем наиболее часто встречающимся анеуплоидиям (хромосомы X, Y и 21), так и уникальной диагностики ПГД-LiveScreen-9 — одновременного выявления анеуплоидии по 9 хромосомам (21, X, Y, 13, 16, 18, 22, 8, 9). 

Таким образом, с помощью ПГД в нашей клинике возможно выявление проблем, описанных ниже:

1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патологии имплантации.

В большей степени это касается моносомии (нехватка одной хромосомы в паре), поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации.

2. Ранние спонтанные выкидыши.

Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии (лишняя хромосома в паре). Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Наиболее распространенная патология в этих случаях — трисомия 16-й хромосомы (более 30% всех трисомий). Именно поэтому идентификация хромосомы 16 включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД в клинике МАМА. 

3. Хромосомные болезни.

В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение больного ребенка. Определение именно этих нарушений мы осуществляем при проведении ПГД:

  • трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);
  • трисомия половых хромосом; (Х и Y)
  • трисомия хромосомы 13 (синдром Патау);
  • трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса);
  • трисомия хромосомы 22 (синдром «кошачьего глаза»);
  • трисомия хромосомы 8;
  • трисомия хромосомы 9.

Таким образом, генетическая диагностика в клинике МАМА позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности (хромосома 16), так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
или позвоните с 9:00 до 18:00 по московскому времени +7 495 921-34-26 8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России info@ma-ma.ru

Опишите вашу проблему или задайте вопрос

Личные данные
Отправить

Заявка отправлена

В ближайшее время вы получите ответ.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
или позвоните с 9:00 до 18:00 по московскому времени +7 495 921-34-26 8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России info@ma-ma.ru

Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Связаться с нами