Вопрос №1357

К сожаленью, полностью гарантировать рождение здорового малыша, зачатого как самостоятельно, так и при ВРТ процедурах, любой супружеской паре невозможно. Главный тезис, который отстаивают репродуктологи и генетики всех стран - "Желанный ребенок - это здоровый ребенок". Для того, что бы будущий ребенок был здоровым и приносил окружающим радость, а не вызывал сочувствие и жалость, ученые всего мира пытаются найти безвредные способы для определения полноценности будущего ребенка до переноса эмбриона в матку матери, особенно это касается дорогостоящей процедуры лечения бесплодия.
Известно, что многое в организме зависит от генов, которые мы в свою очередь получаем от родителей. Но в тоже время существует множество дефектных генов. Однако, не все из которых пока можно исследовать и проверить во время проведения процедуры оплодотворения в пробирке (ЭКО).
Сейчас, согласно статистике, только у 70-80% зародышей, можно зафиксировать и поставить диагноз, для чего берут кусочек развивающегося эмбриона или яйцеклетки. Но не все клетки переносят это оперативное вмешательство, и примерно треть из них замирает на своем пути. Большинство медицинских центров, которые практикуют генетическую диагностику, констатируют гораздо меньшую эффективность и снижение частоты наступления беременности - в лучшем случае - до 20%. В некоторых же случаях, интерпретировать полученный результат анализа затруднительно. Так, на первый взгляд, явное преимущество методики оборачивается как достоинствами, так и недостатками. Начало внедрения этих методов в практику относится к 1990 годам, и в настоящий момент накоплен, как положительный, так и отрицательный опыт.
Как сказал мне ведущий эмбриолог Роберт Эдвардс, патриарх лечения бесплодия, "отец" первой девочки на земле, родившейся в результате проведения попытки ЭКО, он высоко ценит уровень образования и научной мысли в России, ведь многие бывшие россияне успешно трудятся в уважаемых научных учреждениях всего мира. Метод преимплантационной генетики для определения состава хромосом у эмбриона поднимает многие этические и религиозные проблемы, связанные с судьбой зародыша и его правами. Безусловно, что таким образом можно на практике предупредить развитие ребенка из неправильного зародыша. Ведь основной задачей преимплантационной генетики как раз и является задача не допустить патологии, из-за которой может страдать ребенок, семья и общество в целом. На сегодняшний день список заболеваний не широк, однако, может быть диагносцирован синдром Дауна или наследственная болезнь крови - талассемия, широко распространенная на Кипре. В этом случае в матку матери переносится эмбрион без данного нарушения развития. Но никто не гарантирует 100% рождение абсолютно здорового малыша, хотя родители будут знать с точностью 90%, что искомой патологии у зачатого ребенка не выявлено. Достоверность генетического результата в настоящее время ограничивается постановкой диагноза только на уровне патологии целой хромосомы, а не единичного гена, из которых хромосомы и состоят. Кроме того, возможна потеря материала зародыша при изготовлении из него препарата для исследования.
Поэтому, как и в этом году, ученые и практики регулярно собираются вместе для того, чтобы поделиться своим опытом, обменяться мнениями и предположениями. Все это направлено на то, что бы сделать генетическую диагностику более безопасной и эффективной, а так же для того, чтобы выработать новые методы забора биологического материала для исследования и последующего генетического анализа.