Генетический паспорт

Сегодня генетики способны с помощью индивидуального генетического паспорта узнать о грозящих человеку заболеваниях. Что же представляет собой этот документ и кому он необходим? На вопросы корреспондента журнала «Женское здоровье» отвечает доктор медицинских наук, профессор, заведующий научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра РАМН в Москве Александр Николаевич ПЕТРИН.

— Что же означает понятие «генетический паспорт»?

— Оно появилось относительно недавно, в последние полтора-два года. В это время произошли бурные изменения в наших представлениях о геноме человека — он был практически полностью расшифрован учеными.

Исследовав геном конкретного человека, мы можем дать достаточно полную картину последовательности и наличия генов. Такая картина и получила условное название генетического паспорта.

— Как это открытие может повлиять на сохранение здоровья человека?

— То, что гены напрямую связаны с некоторыми характеристиками человека, было известно давно. Например, они определяют группу крови, которую мы, согласно определенным законам, получаем по наследству от родителей. Но не так давно ученые обнаружили, что гены связаны и с заболеваниями человека. То есть определенные сочетания генов могут свидетельствовать о возможности их развития.

При этом речь идет не только о традиционно «наследственных» заболеваниях, но и о самых, казалось бы, обычных. Например, гены определяют вероятность развития гипертонической болезни, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, язвенной болезни желудка, атеросклероза. Сегодня ученые считают, что практически все заболевания определяются наследственными факторами, которые проявляются в тех или иных условиях внешней среды. Точно так же запрограммированы продолжительность жизни человека и многие другие параметры.

— Словом, перед нами открываются замечательные перспективы — можно предвидеть болезнь. Почему же вокруг этой проблемы ведутся такие ожесточенные споры?

— Представьте себе, что тысячи людей получили генетические паспорта. Вся информация, которая в них занесена, должна будет храниться в базе данных. Сразу же возникает проблема доступа к этой базе и использования информации. Например, наличие некоторых наследственных заболеваний может помешать человеку получить страховку или лишает его возможности занимать определенные должности. То есть может возникнуть ущемление прав человека и гражданина.

Вопрос очень неоднозначен, поэтому-то вокруг него и возникает столько дискуссий. Но есть момент, с которым соглашаются все специалисты. Если есть возможность выявить ген, указывающий на тяжелое наследственное заболевание, которое в настоящее время поддается лечению, такое генетическое тестирование необходимо. Ведь мы можем исследовать не все гены, а только те, что говорят о наличии той или иной патологии.

— А если обнаружена предрасположенность к болезни, которая не поддается лечению, как же тогда проводить это исследование?

— Этим вопросом задался известный ученый-генетик Анри Матульски. Он протестировал геномы всех членов своей семьи, предварительно изучив всю родословную на предмет наиболее часто встречающихся заболеваний. В результате он пришел к выводу, что целесообразно исследовать лишь те гены, которые указывают на проблемы, распространенные в конкретной семье и при этом решаемые с помощью современной медицины.

— С какого возраста можно проводить генетическое тестирование?

— Сегодня существуют технологии, которые делают возможным составление генетического паспорта уже с момента рождения человека. В этом случае в последующей жизни можно предупредить или как-то повлиять на развитие некоторых заболеваний. Правда, в западных странах сейчас обсуждается закон, согласно которому это исследование смогут пройти дети, достигшие 16 лет. То есть человек должен сам решить, хочет ли он знать о своей предрасположенности к каким-то заболеваниям или нет.

— Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?

— Да, сегодня это исследование возможно, и более того, оно достаточно широко применяется. Для молекулярной генетики ведь не имеет значения, имеет ли специалист дело с уже развившимся организмом или всего с одной клеткой. Это исследование часто производится во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, не причиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ. Это называется предымплантационной диагностикой.

Также можно провести тестирование во время обычной беременности, начиная с восьмой-десятой недели. Мы часто используем этот метод, если есть подозрение на какие-то проблемы в развитии плода. При этом такое исследование ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку.

— Вернемся к генетическому паспорту. Возможно ли, что исследование генома получит широкое распространение и «генная» картина заменит обычный паспорт?

— Сейчас эти исследования носят больше стихийный характер: с ними связано слишком много проблем и вопросов. Пока все это находится на стадии обсуждения, хотя техническая возможность проведения тестирования в настоящий момент реально существует.

— То есть любой человек может прийти в генетическую консультацию и сдать кровь для генетического тестирования?

— Конечно. Однако смысл исследование будет иметь лишь в том случае, когда человек понимает, зачем он это делает. Например, если кто-то из родственниц имел рак груди или другие онкологические заболевания, женщине имеет смысл заранее пройти генетическое тестирование и при необходимости принять меры по предотвращению заболевания.

Если в семье есть хоть один случай возникновения наследственной болезни — такой как муковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, — также стоит пройти генетическое обследование.

Кроме того, рекомендуется сделать это и супружеским парам, планирующим рождение ребенка. Ведь некоторые наследственные заболевания проявляют себя, если человек наследует их ген одновременно от обоих родителей. И тестирование поможет выяснить, существует ли вероятность такого удвоения гена у супругов.

При этом полученная информация никак не повлияет на планы иметь детей. Просто специалисты, опираясь на нее, помогут будущим родителям избежать неприятных последствий.

— Как можно получить свой генетический паспорт?

— Для тестирования необходимо сдать кровь, как для обычного анализа. В среднем исследование одного человека на носительство наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний стоит порядка 5 тысяч рублей. Для получения генетического паспорта нужно обратиться в медико-генетическую консультацию.

Несомненно, со временем их количество будет расти. Ведь появилась возможность досимптоматической диагностики заболевания, когда на болезнь еще нет и намека. А в отдаленной перспективе мы сможем не только выявлять патологические гены, но и заменять их на нормальные. Тогда у человечества появится шанс уничтожить многие тяжелые заболевания, которые сегодня считаются неизлечимыми.