+
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:

Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Обратный звонок
RU EN

Вход

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Введенные данные содержат ошибку, проверьте правильность и повторите попытку.
Введите слово на картинке:
CAPTCHA



Регистрация

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru

+

Условия предоставления услуги

Для защиты вашего личного кабинета от несанкционированного доступа на сайте используется подтверждение авторизации с помощью SMS сообщения с кодом. SMS сообщение отправляется на указанный вами номер мобильного телефона.
Указанный вами номер мобильного телефона будет использован только для отправки SMS сообщения с кодом и ни в каких других целях.
Услуга предоставляется бесплатно.

При авторизации на сайте используется одноразовый код, отправленный в SMS сообщении на ваш телефон. Укажите свой номер мобильного телефона. Это позволит вам в следующий раз зайти в личный кабинет, чтобы получить ответ врача или продолжить переписку.

Напомнить пароль

Отправить результат

Бесплатная консультация
Энциклопедия

Кариотипирование с аберрациями. Как обследоваться после неудачных попыток ЭКО?

Как распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или это вовсе невозможно?

Для пациентов с бесплодием, пациентов после неудачных попыток ЭКО и невынашиванием беременности важным является анализ их хромосом с исследованием на аберрации. Исследование каждой хромосомы позвляет выявить воздействие вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа и затрат на дорогостоящее оборудование (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. В большинстве центров, производящим генетическое исследование, после анализа простого кариотипирования без аберраций пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина. От чего лечимся? Что такое хромосомные болезни? Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни — болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса. Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия-21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном. По его имени и названа эта болезнь — синдром (или болезнь) Дауна . У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»: -транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)- на рисунке транслокация между 8-й и 11-й хромосомами (и моносомия по 15-й хромосоме),- делецию (выпадение части хромосомы), на рисунке делеция части длинного плеча 9-й хромосомы (и транслокация по 1-й и 3-й хромосомам).

-фрагментацию,-кольцевые хромосомы и т. д.

— на рисунке кольцевая хромосома 14 (обозначена r14) и ее нормальный вариант.

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.

Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора. И эти нарушения могут быть у взрослого человека.

Как проводится исследование?

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека — это сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, включающее следующие этапы:

1) постановка культуры лимфоцитов (рост клеток в течение 72 часов), 2) обработка культуры лимфоцитов (колхицинизация, гипотонизация, фиксация), 3) приготовление препаратов хромосом на стекле, 4) монохромное и дифференциальное окрашивание препаратов, 5) анализ окрашенных препаратов (подсчитывается общее количество хромосом и проводится оценка структуры каждой хромосомы, путем сопоставления исчерченности гомологов и сопоставления наблюдаемой картины с цитогенетическими картами (схемами) хромосом).

Как подготовиться к анализу?

Культура лимфоцитов крови — это живая система, поэтому рост клеток осложняется различными факторами:- прием лекарственных препаратов — наличие хронических, простудных, инфекционных заболеваний — общее самочувствие — диета, прием алкоголя, табакокурение и т.п. Все эти факторы нужно исключить перед сдачей анализов. В случае возникновения технических сложностей при выполнении анализа и интерпретации результатов, данные о любой терапии, особенно о приеме антибиотиков, простудных заболеваниях, общем самочувствии и прочие примечания помогут составить более полную и правильную тактику действий с образцами крови каждого пациента. Настоятельно рекомендуется пациентам после терапии антибиотиками сдавать кровь на цитогенетический анализ не ранее чем через 2 недели после окончания терапии. В случае получения препарата ненадлежащего качества, проводятся дополнительные посевы культуры лимфоцитов. Если повторные посевы также не позволяют получить результат, то врачом назначается перезабор крови. Клиника МАМА проводит исследование кариотипирование с аберрациями для своих пациентов. Эта методика позволяет:1. Распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или рождение ребенка вовсе невозможно. В последнем случае, репродуктолог предложит воспользоваться крио Банком яйцеклеток/Сперматозоидов.

. 2. Распознать нестабильности генома у супругов для проведения специального курса лечения (антиоксидантами и иммуномодуляторами), улучшения прогноза зачатия.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
или позвоните с 9:00 до 18:00 по московскому времени +7 495 921-34-26 8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России info@ma-ma.ru

Опишите вашу проблему или задайте вопрос

Личные данные
Отправить

Заявка отправлена

В ближайшее время вы получите ответ.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
Необходимо заполнить поля:
Не правильно указаны поля:
или позвоните с 9:00 до 18:00 по московскому времени +7 495 921-34-26 8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России info@ma-ma.ru

Заявка отправлена

Мы перезвоним в ближайшее время.

Связаться с нами