Раздел науки и практической медицины, который сегодня называют пренатальной диагностикой, сложился сравнительно недавно. Эпицентром процесса стал Лондон, основателем направления был британский врач греческого происхождения Кипрос Николаидес, который основал Фонд медицины плода (FMF). Это огромный проект, в котором собрались ведущие мировые специалисты по ультразвуковой диагностике, выдающиеся умы в области акушерства и гинекологии. Они сформировали целую область научных и практических знаний, которые стали основой для нового направления — медицина плода.
Первым этапом работы было выделение ультразвуковых маркеров. На основе огромного количества данных в FMF сформулировали определенные критерии, по которым можно выявить или заподозрить у эмбриона аномалии развития, в том числе, связанные с хромосомными патологиями.
Например, в науке подробно описаны особенности строения, которые свойственны пациентам с синдромом Дауна. Маленький нос, плоское лицо, толстая шейная складка. С появлением ультразвуковых исследований это стало возможно измерять и анализировать на этапе беременности. Было замечено, что порядка 75% плодов с синдром Дауна имели расширенное воротниковое пространство. Это послужило толчком для углубления исследований. Врачи стали измерять челюстной-лицевой угол, длину новой кости, кровотоки в венозном протоке, на трикуспидальном клапане. Были созданы подробные таблицы нормативных значений данных показателей для эмбрионов первого триместра. И те эмбрионы, у которых фиксировалось отклонение, относились к группе риска по развитию той или иной хромосомной патологии.
Важно отметить, что на этом этапе речь не идет о постановке диагноза. После ультразвукового исследования можно говорить о вероятности того, что у данного эмбриона что-то не так. Дальнейшая более точная диагностика возможна с помощью инвазивных методов исследования.
На данный момент в мировой практике главным основанием для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является так называемый комбинированный скрининг первого триместра.
Во-первых, он включает в себя ультразвуковое исследование. Чтобы оценить основные показатели, врач, прошедший специальную подготовку и получивший допуск к работе именно с эмбриональными маркерами, проводит ультразвуковое исследование на 11-14 неделе беременности (ультразвук плода). Плюс проводится оценка анатомии плода (правильное развитие желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, всех отделов конечностей, строение сердца, структуры головного мозга). И врач делает заключение: присутствуют ли ультразвуковые маркеры развития хромосомных аномалий, есть ли отклонения в развитии органов.
Вторая составляющая комбинировано скрининга — анализ крови на сывороточные маркеры — РАРР-А и в-ХГЧ. В тот же день, когда проводится ультразвук плода, пациентка сдает кровь на анализ.
Оценка ультразвуковой картины, результаты биохимического анализа, возраст пациентки, факт аномальных родов, наличие наследственных заболеваний в семье, сахарный диабет, курение, прием гормональных препаратов — все эти факторы дают возможность рассчитать индивидуальный риск по рождению плода с хромосомной патологией. Фондом медицины плода была создана программа расчета индивидуального риска, в которой оцениваются десятки различных показателей.
Если индивидуальный риск оставляет 1 на 200, 1 на 300, то эта пациентка относится к группе низкого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. И ей достаточно в дальнейшем наблюдение в женской консультации, прохождения УЗИ на 18-21 неделе и на 30-34 неделе беременности, чтобы исключить пороки развития плода. Об этом говорится в приказе № 572 Минздрава РФ.
Если же по результатам комбинированного скрининга пациентка падает в группу высокого риска — результат меньше чем 1 на 100 (1:50, 1:20) — то она должна пройти более глубокую пренатальную диагностику. Это предполагает консультацию в медико-генетическом центре. Потребуется консультация генетика и инвазивные методы диагностики. Хорионбиопсия — забор материала хориона (если это ранние сроки беременности) либо амниоцентез — забор амниотической жидкости. Это позволяет исследовать ДНК плода на основные хромосомные аномалии.
На любом сроке женщина может отказаться от всех процедур. И от комбинированного скрининга, и от инвазивной диагностики, и от прерывания беременности. Но в таком случае всю ответственность она берет на себя и самостоятельно несет все возможные риски
Сегодня в первом триместре беременности можно выявить синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, большинство врожденных пороков развития плода. До того, как Фондом медицины плода были сделаны основные открытия, пороки развития выявлялись во втором и третьем триместре. Сейчас благодаря огромным усилиям врачей, благодаря появлению новейшей аппаратуры ультразвуковой диагностики, благодаря международному обмену опытом возможно диагностировать большинство патологий плода до 21 недели беременности.
