В рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) получить второе мнение врача-генетика может быть правильным решением для супружеской пары, потому что часто появляются вопросы «что это означает для нашего будущего ребенка» или появляются сомнения относительно результатов преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
Врач-генетик Клиники МАМА Анастасия Владимировна Любакова объяснит непонятные медицинские термины простым языком, даст дополнительную информацию по:
заключению в бланке анализа ПГД: какие эмбрионы могут быть выбраны для переноса, а какие не рекомендуются к переносу из-за хромосомных нарушений,
возможным рискам по передаче потомству генетических заболеваний,
по плану врача по достижению беременности при повторном ЭКО с ПГД или альтернативным вариантам репродуктивных технологий.
Если вы хотите получить второе мнение, вам следует обратиться в генетический центр Клиники МАМА или клинику, где принимают опытные сертифицированные специалисты в области репродуктивной генетики. Они смогут предоставить вам реальную картину генетических изменений и поддержку.
Важно получить второе мнение специалиста Клиники МАМА, который имеет опыт работы с ПГД и ЭКО.
Ваш репродуктолог может порекомендовать вам генетика.
Оценка результатов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках процедуры ЭКО включает анализ ряда параметров, чтобы определить пригодность эмбрионов для имплантации.
Вот основные аспекты, на которые обращают внимание при оценке:
качество эмбрионов: эмбриологи оценивают у эмбриона внутриклеточную массу и трофэктодерму (внешнюю оболочку) на предмет количества и качества клеток,
хромосомные аномалии: можно оценить в рамках ПГТ-А, ПГТ-СП или ПГТ-М.
ПГТ-А (анализ на анеуплоидии) используется для подсчета числа хромосом в каждом эмбрионе и выявления эуплоидных (здоровых) эмбрионов
ПГТ-СП, или преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек внутри хромосом, — это вид генетического исследования, который проводится в рамках процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Структурные перестройки — это изменения в структуре хромосом, которые могут привести к дополнительному появлению или дефекту выпадения части хромосомы. Это может вызвать формирование несбалансированного хромосомного набора, что, в свою очередь, может привести к самопроизвольному прерыванию беременности, мертворождению или рождению детей с врожденными аномалиям.
ПГТ-СП рекомендуется, если один из родителей является носителем сбалансированной структурной перестройки хромосом. Это позволяет на ранних сроках развития эмбриона выявить и отбраковать эмбрионы с хромосомными нарушениями, предотвращая невынашивание. Для проведения ПГТ-СП необходимо предоставить результат кариотипа родителя с выявленной сбалансированной перестройкой и кровь супругов для тестирования. Это исследование может быть проведено с использованием различных методов, таких как NGS, в зависимости от типа хромосомной перестройки.
ПГТ-М (анализ на моногенные заболевания) направлен на выявление наследственных генетических нарушений.
Мозаицизм: иногда на результат ПГТ может отразиться мозаичность клеток эмбриона, когда взятые для проведения анализа клетки содержат разный генотип. При биопсии морулы мозаичность минимальна.
ПГТ проводится по медицинским показаниям Минздрава и/или по желанию будущих родителей и является дополнительной процедурой к ЭКО. Это самая точная и безопасная методика предотвращения наследственных заболеваний и хромосомных нарушений у ребенка до наступления беременности. Для более детальной оценки и интерпретации результатов ПГТ, следует обратиться к репродуктивному генетику, который сможет предоставить полную информацию и объяснения, исходя из индивидуальных особенностей вашего случая.
