Полноэкзомное секвенирование — современный генетический анализ перед планированием беременности. Узнайте, почему он важен для женщин и пар, готовящихся к ЭКО и протоколу без стимуляции яичников.
Полноэкзомное секвенирование: почему это важно перед планированием беременности
Полноэкзомное секвенирование — это метод генетического анализа, который исследует все кодирующие участки ДНК человека — экзоны, чтобы выявить мутации, связанные с наследственными заболеваниями. Он позволяет выявить скрытые наследственные заболевания и оценить риски их передачи ребёнку.
Как проходит анализ шаг за шагом
Забор биоматериала. Обычно используется венозная кровь (иногда слюна или буккальный эпителий). Материал помещается в пробирку с консервантом для сохранения ДНК.
Выделение ДНК. В лаборатории из клеток крови выделяют чистую ДНК. ДНК проверяется на качество и концентрацию, чтобы быть пригодной для секвенирования.
Подготовка библиотеки. ДНК фрагментируется на небольшие куски. Специальные реагенты «обогащают» именно экзоны — участки генома, кодирующие белки. Эти фрагменты собираются в библиотеку для анализа.
Секвенирование (NGS — Next Generation Sequencing). Используется технология секвенирования нового поколения. Машина считывает миллионы фрагментов ДНК параллельно, создавая цифровую карту всех экзонов. В результате получают последовательность примерно 20 000 генов человека.
Биоинформатический анализ. Специализированные программы сравнивают полученные данные с эталонным геномом. Выявляются генетические варианты различной патогенности, которые могут быть связаны с заболеваниями. Результаты интерпретируются врачом‑генетиком на консультации.
Интерпретация и консультация. Пациенты получает отчёт с описанием найденных изменений. Генетик объясняет, какие из них клинически значимы, а какие являются нейтральными.
При необходимости назначаются дополнительные обследования или корректируется план лечения/беременности.
Важные моменты
Срок выполнения: от 3 –10 недель в зависимости от лаборатории.
Ограничения: не анализирует некодирующие участки ДНК и митохондриальную ДНК, поэтому некоторые мутации могут оставаться незамеченными.
Таким образом, полноэкзомное секвенирование — это комплексный процесс: от забора крови до биоинформатического анализа и консультации генетика. Оно даёт максимально полную картину наследственных рисков и используется как «золотой стандарт» при подготовке к беременности и ЭКО.
Ключевые преимущества диагностики перед беременностью
-
Выявление наследственных заболеваний — анализ более 20 000 генов.
-
Оценка рисков для будущего ребенка — особенно актуально при использовании донорских программ.
-
Превентивная медицина — врач получает полную картину генетического профиля.
-
Планирование ЭКО — возможность заранее оценить генетические особенности. Да, результаты полноэкзомного секвенирования могут быть полезны при подготовке к ЭКО, но они не используются напрямую для выбора эмбриона.
Как это работает?
Анализ выявляет наследственные заболевания и генетические риски у родителей.
Эти данные помогают врачу‑генетику определить, какие мутации нужно учитывать при планировании протокола ЭКО.
При необходимости результаты используются для проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов, чтобы исключить передачу выявленных мутаций ребёнку.
Особенно важно для одиноких женщин и пар, которые планируют использовать донорский материал — результаты позволяют подобрать донора с минимальными генетическими рисками.
Таким образом, это инструмент оценки рисков и подготовки к протоколу ЭКО, который повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.
Почему это важно?
Полноэкзомное секвенирование помогает снизить риски осложнений, повысить шансы на успешную беременность и обеспечить уверенность одинокой женщины или супругов в будущем ребенка.
Вопрос-ответ
Как полученные результаты применяются в ЭКО?
Оценка рисков у родителей через проведение генетических тестов как этап подготовки к достижению беременности. Это особенно важно при использовании донорских программ (сперма или яйцеклетки), чтобы исключить совместное носительство рецессивного заболевания. Врач‑генетик и врач репродуктолог на консилиуме могут заранее скорректировать с план ЭКО, учитывая выявленные риски.
Подготовка к ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование). Это повышает точность отбора здоровых эмбрионов для переноса.
Превентивная медицина. Результаты секвенирования позволяют врачам репродуктологам учитывать индивидуальные особенности организма. Это может влиять на выбор протокола стимуляции яичников, подбор лекарств в программе ВРТ и стратегию ведения ранних сроков беременности.
Важно знать! Полноэкзомное исследование не заменяет ПГТ. Результаты полноэкзомного секвенирования могут быть полезны на этапе до планирования беременности у супругов или одинокой женщины, но они не используются напрямую для выбора эмбриона.
Как принимается решение врачом-генетиком?
Анализ выявляет наследственные заболевания и генетические риски у родителей. Эти данные помогают врачу‑генетику определить, какие мутации нужно учитывать при планировании протокола ЭКО. При необходимости результаты используются для проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов, чтобы исключить передачу выявленных мутаций ребёнку.
Особенно важно для одиноких женщин и пар, которые планируют использовать донорский материал — результаты позволяют подобрать донора с минимальными генетическими рисками.
Таким образом, это инструмент оценки рисков и подготовки к ЭКО, который повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка
