Что такое кариотипирование?
Кариотипирование — генетическое исследование № 1 во всем мире. Это цитогенетическое исследование хромосомного набора человека (кариотипа), которое позволяет по анализу крови выявить изменения в количественном и качественном составе хромосом. Кариотип — это хромосомная характеристика вида, представленная определенным числом и морфологией хромосом, их пространственной организацией и распределением эу- и гетерохроматина. Кариотип человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или XY). Нормальный женский кариотип кратко обозначается как 46,ХХ, нормальный мужской кариотип — 46,ХY.
Хромосомная патология может никак не проявлять себя в вашей жизни. Для многих мужчин и женщин нарушения кариотипа становятся полной неожиданностью. Выявление патологии дает возможность преодолеть сложности, к которым она приводит.
{vivod-form-priem}
Нарушения кариотипа могут приводить к следующим последствиям:
первичное бесплодие;
привычное невынашивание беременности;
рождение детей с патологией/пороками развития;
развитие генетически обусловленных заболеваний.
Показания к кариотипированию
Клиника МАМА рекомендует пройти исследование кариотипа всем мужчинам и женщинам, планирующим стать родителям. Вне зависимости от того, нуждаетесь ли вы в специализированном лечении или нет.
Пройдите кариотипирование, если:
у вас нарушение сперматогенеза;
в вашей семье есть наследственные заболевания;
у вас не получается выносить ребенка;
у вас бесплодие «неясного происхождения»;
лечение методом ЭКО не приносит результатов;
в вашей семье есть дети/родственники с врожденными заболеваниями/пороками развития.
Кариотипирование в Клинике МАМА
Кариотипирование — это хромосомный анализ лимфоцитов крови. В центре репродукции МАМА анализ кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом с использованием сочетания способов дифференцированного и монохромного окрашивания хромосом. Это позволяет провести развернутое цитогенетическое исследование: определить число и структуру хромосом, выявить возможные перестройки — транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.
Генетик Наталья Александровна Дорощук о кариотипе:
— Зачем сдавать этот анализ?
— Что делать, если обнаружены отклонения в анализе?
— Как планировать беременность при изменениях в кариотипе?
Результаты кариотипирования в Клинике МАМА
На основании проведенного исследования можно с высокой вероятностью выявить такие патологии, как:
делеция — утрата участка хромосомы;
дупликация — удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
инверсия — разворот участка хромосомы;
моносомия — в паре хромосом отсутствует одна хромосома;
транслокация — перемещение части одной хромосомы на другую;
трисомия — третья (лишняя) хромосома в паре.
Кариотипирование также позволяет оценить следующие риски:
нарушение имплантации эмбрионов;
невынашивание беременности;
возможность применения половых клеток (сперматозоиды, ооциты) пациента для ЭКО;
Кариотипирование — возможность узнать, что мешает вам забеременеть, выносить и родить здорового ребенка, а самое главное — успешно преодолеть это. Современная репродуктивная медицина позволяет предупреждать патологическую беременность благодаря методикам экстракорпорального оплодотворения и преимплантационной генетической диагностики.
