Хромосомная патология может никак не проявлять себя в вашей жизни. Для многих мужчин и женщин нарушения кариотипа становятся полной неожиданностью. Выявление патологии дает возможность преодолеть сложности, к которым она приводит.

Нарушения кариотипа могут приводить к следующим последствиям:

• первичное бесплодие;

• привычное невынашивание беременности;

• рождение детей с патологией/пороками развития;

• развитие генетически обусловленных заболеваний.

Показания к кариотипированию

Клиника МАМА рекомендует пройти исследование кариотипа всем мужчинам и женщинам, планирующим стать родителям. Вне зависимости от того, нуждаетесь ли вы в специализированном лечении или нет.

Пройдите кариотипирование, если:

• у вас нарушение сперматогенеза;

• в вашей семье есть наследственные заболевания;

• у вас не получается выносить ребенка;

• у вас бесплодие «неясного происхождения»;

• лечение методом ЭКО не приносит результатов;

• в вашей семье есть дети/родственники с врожденными заболеваниями/пороками развития.

Кариотипирование в Клинике МАМА

Кариотипирование — это хромосомный анализ лимфоцитов крови. В центре репродукции МАМА анализ кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом с использованием сочетания способов дифференцированного и монохромного окрашивания хромосом. Это позволяет провести развернутое цитогенетическое исследование: определить число и структуру хромосом, выявить возможные перестройки — транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.

Генетик Наталья Александровна Дорощук о кариотипе:

— Зачем сдавать этот анализ?

— Что делать, если обнаружены отклонения в анализе?

— Как планировать беременность при изменениях в кариотипе?

Результаты кариотипирования в Клинике МАМА

На основании проведенного исследования можно с высокой вероятностью выявить такие патологии, как:

• делеция — утрата участка хромосомы;

• дупликация — удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;

• инверсия — разворот участка хромосомы;

• моносомия — в паре хромосом отсутствует одна хромосома;

• транслокация — перемещение части одной хромосомы на другую;

• трисомия — третья (лишняя) хромосома в паре.

• Кариотипирование также позволяет оценить следующие риски:

• нарушение имплантации эмбрионов;

• невынашивание беременности;

• возможность применения половых клеток (сперматозоиды, ооциты) пациента для ЭКО;

Кариотипирование — возможность узнать, что мешает вам забеременеть, выносить и родить здорового ребенка, а самое главное — успешно преодолеть это. Современная репродуктивная медицина позволяет предупреждать патологическую беременность благодаря методикам экстракорпорального оплодотворения и преимплантационной генетической диагностики.