Термин преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ PGD), заменён на ПГТ — тестирование. Согласно клиническим рекомендациям от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218.
Методы ПГТ позволяют выбрать на перенос при проведении программы ЭКО наиболее жизнеспособные эмбрионы, без возможных генетических аномалий, что значительно повышает вероятность имплантации и рождения ребенка уже в результате первой попытки.
Решение о проведении ПГТ принимается пациентами после комплексной консультации акушера-гинеколога, репродуктолога, уролога-андролога и генетика.
В зависимости от показаний, ПГТ разделяют на типы:
ПГТ-А — выявление у эмбрионов численного нарушения хромосом (анеуплоидии);
ПГТ — СП — диагностика у эмбрионов несбалансированного хромосомного нарушения при наличии структурной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии) у родителя;
ПГТ — М — диагностика наследственной моногенной патологии у эмбриона при наличии моногенного заболевания у родителей (родителя).
Для выполнения ПГТ могут быть использованы методы:
высокопроизводительное секвенирование (NGS);
сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH);
полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом.
Рекомендацию о выборе метода лабораторного исследования для ПГТ дает врач-генетик по результатам проведенного обследования и медико-генетического консультирования.
Нужно ли делать ПГТ (генетическую диагностику эмбрионов), чтобы эмбрион нормально развивался?
Рассказывает генетик Клиники МАМА — Наталья Александровна Дорощук.
Проведение ПГТ-А показано:
женщинам позднего репродуктивного возраста — 35 лет и старше;
при привычном выкидыше (2 и более самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе, в прошлом);
при повторных неудачных попытках переноса «свежих» или размороженных эмбрионов (трех у женщин моложе 35 лет, двух — у женщин 35 лет и старше);
при тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчин (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, криптозооспермия, азооспермия).
В перечисленных выше ситуациях, по нашему 21-летнему опыту работы, часто формируются эмбрионы с хромосомными нарушениями, которые не способны к имплантации или прекращают своё развитие на самых ранних сроках беременности.
Проведение ПГТ-СП показано:
носителям робертсоновской транслокации;
носителям реципрокной транслокации;
носителям хромосомной инверсии.
Структурная хромосомная перестройка диагностируется при исследовании кариотипа пациентов и характеризуется формированием генетически несбалансированных гамет. У пациентов с данной патологий вероятность получения нормальных или генетически сбалансированных (жизнеспособных) эмбрионов значительно снижена, что является причиной бесплодия или невынашивания беременности.
Наиболее эффективный метод диагностики при проведении ПГТ-СП, а также прогноз на рождение здорового ребенка, в каждом конкретном случае определяет врач-генетик.
Клиника МАМА проводит биопсию эмбрионов на четвертые сутки.
Это запатентованный метод, позволяющий провести биопсию на четвертые сутки развития без малейшего риска для эмбрионов, что прежде считалось невозможным.
Преимущества выполнения ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА
опыт проведения ПГТ с 2009 г;
биопсию эмбрионов выполняют высококвалифицированные и опытные эмбриологи;
доступно ПГТ всеми возможными на сегодняшний день методами;
консультация врача-генетика при выборе типа ПГТ и метода исследования;
Клиника МАМА единственная российская Клиника, входящая в состав Европейского PGD- Консорциума c 2015 г.
