ПГТ может быть проведено исключительно в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.

ПГТ позволяет переносить в полость матки эмбрионы без генетической патологии, тем самым повышая шансы на достижение и благополучное вынашивание беременности, рождение здорового ребенка. Достоверность ПГТ составляет 95 — 97 %.

Ранее для обозначения исследования использовали термин «преимплантационная генетическая диагностика» (ПГД/ PGD), с 2019 г. название было заменено на ПГТ (PGT)— «преимплантационное генетическое тестирование».

ПГТ включает комплекс исследований, направленный на выявление генетической патологии у эмбрионов в разных клинических случаях:

• ПГТ-А, скрининг — тестирование численного нарушения хромосом (анеуплоидий), которые, как правило, возникают спонтанно и являются причиной отсутствия или прерывания беременности. В ряде случаев анеуплоидии приводят к рождению ребенка с хромосомной патологией (например, синдром Дауна);

• ПГТ-А при хромосомной патологии у родителей — показано в случае нарушения кариотипа, например, при носительстве робертсоновской транслокации, синдроме Клайнфельтера;

• ПГТ-А при генетическом заболевании, сцепленном с полом (например, гемофилия) — для переноса эмбриона определенного пола;

• ПГТ-СП — выявление структурной хромосомной патологии у эмбриона при наличии в кариотипе родителей хромосомных перестроек: реципрокной транслокации, инверсии.

• ПГТ-М — диагностика моногенного заболевания в семьях с высоким риском рождения больного ребенка (оба родителя являются носителями соответствующей мутации). Важно знать, что ПГТ-М является самым сложным вариантом ПГТ, так как для каждой семьи необходим индивидуальный подбор тест-системы. Технически ПГТ-М возможно не во всех случаях.

Показания к ПГТ:

• наличие генетической патологии у мужчины/женщины;

• высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием;

• неудачные протоколы ЭКО в анамнезе;

• возраст женщины старше 35 лет;

• самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе, привычное невынашивание;

• наличие генетической патологии в семьях обоих будущих родителей;

• рождение детей с генетической патологией в анамнезе;

ВАЖНО: Повышенный риск генетической патологии эмбрионов может быть у абсолютно здоровых родителей. Необходимость и возможность проведения ПГТ определяет врач генетик по результату медико-генетического консультирования.

Этапы ЭКО с ПГТ:

• получение эмбрионов в методом ЭКО;

• биопсия эмбрионов — получение материала для исследования;

• криоконсервация эмбрионов после биопсии;

• молекулярно-генетическое исследование материала в специализированной лаборатории;

• размораживание и перенос эмбриона в цикле ПРЭ после получения результата ПГТ.

ПГТ в Клинике МАМА

В Клинике МАМА ПГТ проводят методом NGS — это новейшая молекулярно-генетическая технология, пришедшая на смену технологиям с использованием ДНК-микрочипов. В основе метода NGS лежит полное геномное секвенирование нового поколения, буквенное прочтение ДНК-кода.

Метод является высокочувствительным и позволяет определить численные и структурные аномалии всех 24 хромосом.

Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования.

Этот метод позволяет получить материал для генетического тестирования с максимально достоверным результатом и без риска для развития эмбрионов.