Термин преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ PGD), заменён на ПГТ — тестирование. Согласно клиническим рекомендациям от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218.

{vivod-form-priem}

Показания к ПГД (ПГТ)?

Клиника МАМА рекомендует проведение ПГД (ПГТ) всем парам старшего репродуктивного возраста, так как после 35 риск рождения детей с различными синдромами существенно возрастает. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна (аномалия 21 пары хромосом) к 40 годам возрастает в 10 раз по сравнению с 25-летней женщиной, а к 45 годам — в 40 раз! После 45 лет эта вероятность составляет уже 1:20. ПГД (ПГТ) — молекулярно-генетическая диагностика — также рекомендована в случаях бесплодия неясного генеза и привычного невынашивания беременности.

Показания к ПГД (ПГТ):

• наличие генетической патологии у мужчины/женщины;

• наличие генетической патологии в семьях обоих будущих родителей;

• рождение детей с генетической патологией в анамнезе;

• самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;

• неудачные протоколы ЭКО в анамнезе;

• возраст женщины старше 35 лет;

• наличие X-сцепленных наследственных заболеваний у мужчины/женщины.

Этапы ПГД (ПГТ):

• получение материала для исследования;

• исследование в лаборатории.

ПГД (ПГТ) позволяет с точностью до 97% выявить следующие заболевания/патологии:

• анемия Фанкони;

• ахондроплазия;

• болезнь Геттингтона;

• болезнь Гоше;

• гемофилия;

• миодистрофия;

• миопатия;

• муковисцидоз;

• нейрофиброматоз;

• пигментозный ретинит;

• поликистоз почек;

• пузырчатка;

• ретинобластома;

• синдром Дауна;

• синдром Эдвардса;

• синдром Альперта;

• торзионная дистония;

• фенилкетонурия;

• до 150 различных генетических заболеваний.

Клиника МАМА проводит биопсию эмбрионов на четвертые сутки.
Это запатентованный метод, позволяющий провести биопсию на четвертые сутки развития без малейшего риска для эмбрионов, что прежде считалось невозможным.

Нужно ли делать ПГТ (генетическую диагностику эмбрионов), чтобы эмбрион нормально развивался?

Рассказывает генетик Клиники МАМА — Наталья Александровна Дорощук.

ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА

В Клинике МАМА ПГД (ПГТ) проводят методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования. Обычно генетическую диагностику осуществляют на 3—5-дневных эмбрионах.

Биопсию клеток эмбриона в Клинике МАМА выполняют преимущественно на 4-е сутки развития эмбриона с использованием особой техники, которая повышает достоверность результата и отличается своей безопасностью. В клинике МАМА накоплен большой опыт проведения биопсии на 4-сутки развития.

Из полученной после биопсии эмбриональной клетки особым образом выделяют ядро, в котором содержится весь генетический материал. Далее, используя ряд молекулярно-генетических процедур, в ядро внедряют специально подобранные для определения интересующих нас хромосом ДНК-зонды, окрашенные различными флуоресцентными (светящимися) красителями.

В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором сигналы от исследуемых хромосом представлены в виде цветных точек. Анализ полученного изображения позволяет определить исследуемые хромосомы и выявить возможные хромосомные нарушения.

Основная генетическая патология, которую можно выявить с помощью ПГД-FISH, — это численные хромосомные мутации, являющиеся причиной многих патологических нарушений эмбрионального развития.

В Клинике МАМА возможно проведение диагностики как по трем наиболее часто встречающимся анеуплоидиям (хромосомы X, Y и 21), так и уникальной диагностики ПГД-LiveScreen-9 — одновременного выявления анеуплоидии по 9 хромосомам (21, X, Y, 13, 16, 18, 22, 8, 9).

Результаты ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА

Преимплантационная/предимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить следующие патологии:

• нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патологии имплантации;

• самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках;

• до 150 различных хромосомных болезней у эмбриона.

Молекулярно-генетическая диагностика ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА достоверно повышает частоту наступления беременности при ЭКО, минимизирует риски невынашивания беременности и рождения детей с патологией. Достоверность ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА — 95 — 97%.