Термин преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ PGD), заменён на ПГТ — тестирование. Согласно клиническим рекомендациям от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218.

{vivod-form-priem}

Показания к ПГД (ПГТ)?

Клиника МАМА рекомендует проведение ПГД (ПГТ) всем парам старшего репродуктивного возраста, так как после 35 риск рождения детей с различными синдромами существенно возрастает. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна (аномалия 21 пары хромосом) к 40 годам возрастает в 10 раз по сравнению с 25-летней женщиной, а к 45 годам — в 40 раз! После 45 лет эта вероятность составляет уже 1:20. ПГД (ПГТ) — молекулярно-генетическая диагностика — также рекомендована в случаях бесплодия неясного генеза и привычного невынашивания беременности.

Показания к ПГД (ПГТ):

• наличие генетической патологии у мужчины/женщины;

• наличие генетической патологии в семьях обоих будущих родителей;

• рождение детей с генетической патологией в анамнезе;

• самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;

• неудачные протоколы ЭКО в анамнезе;

• возраст женщины старше 35 лет;

• наличие X-сцепленных наследственных заболеваний у мужчины/женщины.

Этапы ПГД (ПГТ):

• получение материала для исследования;

• исследование в лаборатории.

ПГД (ПГТ) позволяет с точностью до 97% выявить следующие заболевания/патологии:

• анемия Фанкони;

• ахондроплазия;

• болезнь Геттингтона;

• болезнь Гоше;

• гемофилия;

• миодистрофия;

• миопатия;

• муковисцидоз;

• нейрофиброматоз;

• пигментозный ретинит;

• поликистоз почек;

• пузырчатка;

• ретинобластома;

• синдром Дауна;

• синдром Эдвардса;

• синдром Альперта;

• торзионная дистония;

• фенилкетонурия;

• до 150 различных генетических заболеваний.

ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА

В Клинике МАМА ПГД (ПГТ) проводят методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования. Обычно генетическую диагностику осуществляют на 3—5-дневных эмбрионах.

Биопсию клеток эмбриона в Клинике МАМА выполняют преимущественно на 4-е сутки развития эмбриона с использованием особой техники, которая повышает достоверность результата и отличается своей безопасностью. В клинике МАМА накоплен большой опыт проведения биопсии на 4-сутки развития.

Из полученной после биопсии эмбриональной клетки особым образом выделяют ядро, в котором содержится весь генетический материал. Далее, используя ряд молекулярно-генетических процедур, в ядро внедряют специально подобранные для определения интересующих нас хромосом ДНК-зонды, окрашенные различными флуоресцентными (светящимися) красителями.

В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором сигналы от исследуемых хромосом представлены в виде цветных точек. Анализ полученного изображения позволяет определить исследуемые хромосомы и выявить возможные хромосомные нарушения.

Основная генетическая патология, которую можно выявить с помощью ПГД-FISH, — это численные хромосомные мутации, являющиеся причиной многих патологических нарушений эмбрионального развития.

В Клинике МАМА возможно проведение диагностики как по трем наиболее часто встречающимся анеуплоидиям (хромосомы X, Y и 21), так и уникальной диагностики ПГД-LiveScreen-9 — одновременного выявления анеуплоидии по 9 хромосомам (21, X, Y, 13, 16, 18, 22, 8, 9).

Результаты ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА

Преимплантационная/предимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить следующие патологии:

• нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патологии имплантации;

• самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках;

• до 150 различных хромосомных болезней у эмбриона.

Молекулярно-генетическая диагностика ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА достоверно повышает частоту наступления беременности при ЭКО, минимизирует риски невынашивания беременности и рождения детей с патологией. Достоверность ПГД (ПГТ) в Клинике МАМА — 95 — 97%.