Что такое ПГТ
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — современный молекулярно-генетический анализ патологий у эмбриона.
ПГТ может быть проведено исключительно в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.
ПГТ позволяет переносить в полость матки эмбрионы без генетической патологии, тем самым повышая шансы на достижение и благополучное вынашивание беременности, рождение здорового ребенка. Достоверность ПГТ составляет 95 — 97 %.
Ранее для обозначения исследования использовали термин «преимплантационная генетическая диагностика» (ПГД/ PGD), с 2019 г. название было заменено на ПГТ (PGT)— «преимплантационное генетическое тестирование».
{vivod-form-priem}
ПГТ включает комплекс исследований, направленный на выявление генетической патологии у эмбрионов в разных клинических случаях:
ПГТ-А, скрининг — тестирование численного нарушения хромосом (анеуплоидий), которые, как правило, возникают спонтанно и являются причиной отсутствия или прерывания беременности. В ряде случаев анеуплоидии приводят к рождению ребенка с хромосомной патологией (например, синдром Дауна);
ПГТ-А при хромосомной патологии у родителей — показано в случае нарушения кариотипа, например, при носительстве робертсоновской транслокации, синдроме Клайнфельтера;
ПГТ-А при генетическом заболевании, сцепленном с полом (например, гемофилия) — для переноса эмбриона определенного пола;
ПГТ-СП — выявление структурной хромосомной патологии у эмбриона при наличии в кариотипе родителей хромосомных перестроек: реципрокной транслокации, инверсии.
ПГТ-М — диагностика моногенного заболевания в семьях с высоким риском рождения больного ребенка (оба родителя являются носителями соответствующей мутации). Важно знать, что ПГТ-М является самым сложным вариантом ПГТ, так как для каждой семьи необходим индивидуальный подбор тест-системы. Технически ПГТ-М возможно не во всех случаях.
Показания к ПГТ:
наличие генетической патологии у мужчины/женщины;
высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием;
неудачные протоколы ЭКО в анамнезе;
возраст женщины старше 35 лет;
самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе, привычное невынашивание;
наличие генетической патологии в семьях обоих будущих родителей;
рождение детей с генетической патологией в анамнезе;
ВАЖНО: Повышенный риск генетической патологии эмбрионов может быть у абсолютно здоровых родителей. Необходимость и возможность проведения ПГТ определяет врач генетик по результату медико-генетического консультирования.
Этапы ЭКО с ПГТ:
получение эмбрионов в методом ЭКО;
биопсия эмбрионов — получение материала для исследования;
криоконсервация эмбрионов после биопсии;
молекулярно-генетическое исследование материала в специализированной лаборатории;
размораживание и перенос эмбриона в цикле ПРЭ после получения результата ПГТ.
ПГТ в Клинике МАМА
В Клинике МАМА ПГТ проводят методом NGS — это новейшая молекулярно-генетическая технология, пришедшая на смену технологиям с использованием ДНК-микрочипов. В основе метода NGS лежит полное геномное секвенирование нового поколения, буквенное прочтение ДНК-кода.
Метод является высокочувствительным и позволяет определить численные и структурные аномалии всех 24 хромосом.
Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования.
В Клинике МАМА биопсию эмбрионам в большинстве случаев выполняют на четвертые сутки развития, на стадии морулы.
Нужно ли делать ПГТ (генетическую диагностику эмбрионов), чтобы эмбрион нормально развивался?
Рассказывает генетик Клиники МАМА — Наталья Александровна Дорощук.
Этот запатентованный метод позволяет получить материал для генетического тестирования с максимально достоверным результатом и без риска для развития эмбрионов.
Полученный в результате биопсии материал — обычно это 5 — 10 клеток — передают в молекулярно-генетическую лабораторию для анализа.
В Клинике МАМА не применяют экспериментальные или несертифицированные методы исследования. ПГТ методом NGS проводят с использованием зарегистрированной на территории РФ тест-системе, что гарантирует качество и надежность результата.
Результаты ПГТ в Клинике МАМА
Молекулярно-генетическая диагностика (ПГТ) в Клинике МАМА достоверно повышает частоту наступления беременности при ЭКО, уменьшает риски невынашивания беременности и рождения детей с патологией. Достоверность ПГТ в Клинике МАМА — 95 — 97%.
