Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru
Внимание! Убедитесь что в адресной строке указан следующий адрес: www.ma-ma.ru
Напомнить пароль
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. ПГД может быть проведена исключительно в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Исследование эмбрионов до имплантации позволяет переносить в полость матки «здоровых малышей», тем самым повышая шансы на достижение и благополучное вынашивание беременности, рождение здорового ребенка. Достоверность ПГД – 95-97%.
Клиника МАМА рекомендует проведение ПГД всем парам старшего репродуктивного возраста, так как после 35 риск рождения детей с различными синдромами существенно возрастает. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна (аномалия 21 пары хромосом) к 40 годам возрастает в 10 раз по сравнению с 25-летней женщиной, а к 45 годам – в 40 раз! После 45 лет эта вероятность составляет уже 1:20. ПГД – молекулярно-генетическая диагностика – также рекомендована в случаях бесплодия неясного генеза и привычного невынашивания беременности.
Показания к ПГД:
- наличие генетической патологии у мужчины/женщины;
- наличие генетической патологии в семьях обоих будущих родителей;
- рождение детей с генетической патологией в анамнезе;
- самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;
- неудачные протоколы ЭКО в анамнезе;
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие X-сцепленных наследственных заболеваний у мужчины/женщины.
- получение материала для исследования;
- исследование в лаборатории.
ПГД позволяет с точностью до 97% выявить следующие заболевания/патологии:
- анемия Фанкони;
- ахондроплазия;
- болезнь Геттингтона;
- болезнь Гоше;
- гемофилия;
- миодистрофия;
- миопатия;
- муковисцидоз;
- нейрофиброматоз;
- пигментозный ретинит;
- поликистоз почек;
- пузырчатка;
- ретинобластома;
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Альперта;
- торзионная дистония;
- фенилкетонурия;
- до 150 различных генетических заболеваний.
В Клинике МАМА ПГД проводят методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Для проведения анализа с помощью специальной микроманипуляционной установки у развивающегося эмбриона производят биопсию (изъятие) клеток, которые и являются материалом для исследования. Обычно генетическую диагностику осуществляют на 3–5-дневных эмбрионах.
Биопсию клеток эмбриона в Клинике МАМА выполняют преимущественно на 4-е сутки развития эмбриона с использованием особой техники, которая повышает достоверность результата и отличается своей безопасностью. В клинике МАМА накоплен большой опыт проведения биопсии на 4-сутки развития.
Из полученной после биопсии эмбриональной клетки особым образом выделяют ядро, в котором содержится весь генетический материал. Далее, используя ряд молекулярно-генетических процедур, в ядро внедряют специально подобранные для определения интересующих нас хромосом ДНК-зонды, окрашенные различными флуоресцентными (светящимися) красителями.
В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором сигналы от исследуемых хромосом представлены в виде цветных точек. Анализ полученного изображения позволяет определить исследуемые хромосомы и выявить возможные хромосомные нарушения.
Основная генетическая патология, которую можно выявить с помощью ПГД-FISH, — это численные хромосомные мутации, являющиеся причиной многих патологических нарушений эмбрионального развития.
В Клинике МАМА возможно проведение диагностики как по трем наиболее часто встречающимся анеуплоидиям (хромосомы X, Y и 21), так и уникальной диагностики ПГД-LiveScreen-9 — одновременного выявления анеуплоидии по 9 хромосомам (21, X, Y, 13, 16, 18, 22, 8, 9).
Преимплантационная/предимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить следующие патологии:
- нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патологии имплантации;
- самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках;
- до 150 различных хромосомных болезней у эмбриона.
Молекулярно-генетическая диагностика ПГД в Клинике МАМА достоверно повышает частоту наступления беременности при ЭКО, минимизирует риски невынашивания беременности и рождения детей с патологией. Достоверность ПГД в Клинике МАМА – 95-97%.
В ближайшее время вы получите ответ.