Понятия «мама-менеджмент» в русскоязычном пространстве пока не существует. Но сама реальность уже требует от современной женщины принципиально другого отношения к планированию и ведению беременности. Быть мамой сегодня — значит быть топ менеджером, управляющим сложными процессами. Во-первых, современная мировая медицина рекомендует начинать планирование любой беременности с посещения репродуктолога. Во-вторых, отдельной наукой стала пренатальная диагностика.
В последние 20 лет огромный прорыв произошел в отрасли, которая называется медицина плода. В 90-е годы профессор Кипрос Николаидес, основатель Фонда медицины плода (FMF), обеспечил настоящий скачек в этой сфере. Были открыты новые ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий плода и сформирован комбинированный скрининг беременных. Огромное количество научных конференций, обмен знаниями, консолидация усилий разнопрофильных специалистов многих стран. Все это сформировало пласт знаний, на основе которых стала возможна более детальная интерпретация данных ультразвукового исследования. Сделанные открытия дополнились технологическими новшествами. Появилась ультразвуковая аппаратура со специальными акушерскими режимами, которые позволяют улучшить визуализацию тех или иных структур, построить объемные изображения структур лица плода. Все это дает возможность высчитать индивидуальные риски для каждой беременной по рождению ребенка с хромосомной аномалией.
Прежде большинство пороков развития плода выявлялись во втором и третьем триместре беременности. Современный уровень развития пренатальной диагностики позволяет заподозрить диагноз в первом триместре до 14 недель и подтвердить его до 21 недели беременности. На этом сроке возможно прервать беременность по медицинским показателям. А это значит, у женщины появляется выбор.
Прерывание беременности на сроке до 12-ти недель осуществляется в рамках медицинского аборта. Прекращение беременности на более позднем сроке — большой риск для здоровья матери и ее дальнейшей репродуктивной способности. Корреляция тут прямая: чем раньше выявить патологию у плода, тем больше у мамы возможностей управлять этой ситуацией с минимальными последствиями для здоровья.
Прерывание беременности или рождение ребенка с патологиями — это многоаспектная проблема. Но сама постановка этого вопроса стала возможной только благодаря развитию пренатальной диагностики. Это ресурс для того, чтобы принимать решение в более ранние сроки, чтобы подготовиться к предстоящим родам ребенка с патологиями развития, обеспечить во время хирургическую помощь новорожденному.
Кроме тяжелых диагнозов, при которых встает вопрос о прерывании беременности, пренатальная диагностика открывает возможности для корректировки тактики ведения беременности (при выявлении задержки роста плода, признаков гипоксии плода, фета-фетального синдрома при двойне и т.д.) Плюс возможно лечение на этапе беременности. Существуют операции, которые могут проводиться плоду внутриутробно.
Правильно назначить терапию, определить тактику ведения беременности и родов — все это осуществляется на основе данных пренатального скрининга. Есть пороки плода, при которых обязательно кесарево сечение, есть патологии, при которых сразу после родов малышу нужно оказать медицинскую помощь, и в ряде случаев процесс родов должна сопровождать бригада детских хирургов. Знать о проблеме заранее — значит иметь возможность влиять на ситуацию плюс быть к ней психологически готовым.
Пренатальная диагностика — это совместная работа врачей разных специальностей: акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, детский хирург. Все они вместе определяют тактику ведения беременности и родов.
Комбинированный скрининг, который проводится на 11-14 неделе беременности направлен на выявление группы риска среди пациенток по рождению ребенка с хромосомной патологией. Заболевания, которые можно заподозрить у малыша на основе этого исследования — синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, патологии половых хромосом. Если пациентка попадает в группу риска по этим аномалиям, для подтверждения или опровержения потребуется более детальное обследование и консультирование в медико-генетическом центре с целью проведения уточняющей инвазивной диагностики.
Сегодня в России пренатальная диагностика выявляет 70-80% хромосомных аномалий у плода в первом триместре беременности. Доктор Николаидес и его коллеги в Лондоне — порядка 95%. Но для этого будущая мама должна пройти все исследования в четко определенные сроки и все врачи должны иметь специальную подготовку для работы в области пренатального скрининга.
Быстрый прогресс в области дородовой диагностики открывает, безусловно, новые возможности, но и предполагает большую ответственность. При чем двухстороннюю — и для врачей и для родителей. Ведь при выполнении скрининга не ставится диагноз, а выявляются риски. Речь о подозрении на заболевание у плода. А это предполагает четкий алгоритм последующих действий.
В соответствии с приказом Минздрава РФ в нашей стране каждая беременная женщина должна пройти комбинированный скрининг в первом триместре беременности (в сроке 11-14 недель). Для этого женская консультация должна направить ее в организацию, которая осуществляет экспертный уровень этой процедуры. Дело в том, что для проведения дородовой диагностики все врачи должны пройти специальное обучение и получить допуск для работы именно в сфере медицины плода. На основе УЗИ плода и биохимического анализа крови матери проводится комплексный расчет индивидуального риска.
В случае попадания в группу риска пациентку направляют в медико-генетический центр. Ей потребуется консультация генетика и, возможно, инвазивное исследование. Если будет выявлена серьезная патология, то дальнейшую тактику ведения беременности определяет консилиум врачей.
Нужно отметить, что на сегодняшний момент существуют новые методики по определению групп риска по хромосомным аномалиям. Они проводятся на коммерческой основе и не доступны в скрининговом режиме. Это метод ДНК секвенирования (в крови матери выявляют клетки эмбриона и анализируют на основные хромосомные патологии). И преимплантационная генетическая диагностика — ПГД (ее проводят в циклах ЭКО, это возможность заподозрить аномалии у эмбриона до переноса в полость матки). Но ни одна из этих методик не является 100 процентной, а значит требует подтверждения или опровержения путем инвазивной диагностики (плацентопункция, амниоцентез, кардиоцентез).
В Клинике МАМА ПГД исследование эмбрионов проводятся давно. Мы располагаем лабораторией мирового уровня и наши специалисты не только погружены в практику ЭКО, но и ведут серьезную научную работу. Проводя это исследование в Клинике МАМА вы можете быть уверены, что получаете медицинскую услугу и доступ к передовым технологиям на уровне научного института.
