Возможности ПГД в Клинике МАМА

Советуем почитать: Помощь бластоцистам. Щадящий хетчинг в клинике МАМА

Что происходит в эмбриологической лаборатории?

Процедура изъятия бластомера для проведения ПГД признана безопасной для эмбриона и не влияет на его дальнейшее развитие в большинстве случаев. Однако в ряде случаев при проведении ПГД эмбрион может получить повреждения, снижающие его жизнеспособность. Рассказывает ведущий эмбриолог клиники МАМА.

Преимплантационная генетическая диагностика — исследование, проводимое в рамках программы ЭКО, позволяющее выявить эмбрионы с различными генными и хромосомными аномалиями. ПГД позволяет отбирать и переносить нормальные (эуплоидные) эмбрионы, что повышает частоту «приживления» и уменьшает количество выкидышей, обусловленных нарушением генетикой. Исследование проводят на 3 сутки развития эмбриона (стадия дробления). Для анализа у эмбриона удаляют 1-2 клетки (бластомеры). Анализ осуществляют современными молекулярно-биологическими методами — FISH, PCR. По результатам исследования отбирают здоровые эмбрионы и трансплантируют их в матку пациентки.

Методами ПГД возможно выявление следующих хромосомных и генных патологий:

Анеуплоидии — нарушения числа хромосом. В кариотипе наблюдается избыток или отсутствие одной или нескольких хромосом. Наиболее часто встречаются следующие патологии: синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), а также множественные врожденные пороки развития, связанные с анеуплоидиями 14 пары (аномалии умственного развития, атрофия мозга), 16 пары (умственная отсталость, аномалии черепа и лица, множественные пороки внутренних органов) и 22 пар хромосом (умственная отсталость, аномалии развития внутренних органов, синдром «кошачьего глаза»). Анеуплоидии являются самыми распространенными генетическими нарушениями. По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) анеуплоидии встречаются у 0,3% новорожденных и в 50-60% случаев спонтанных абортов первого триместра беременности.Абберации — структурные нарушения хромосом. К ним относятся транслокации, делеции, дупликации. Методами ПГД определяют Роберстсоновские транслокации, если один из родителей является их носителем. Моногенные наследственные заболевания (в случае их носительства у родителей). Возможно выявление следующих, наиболее часто встречаемых заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, бета-талассемия, миоатрофия Вердинга-Гофмана, нейросенсорная глухота.

Частота возникновения анеуплоидий и аббераций увеличивается с возрастом женщины. По данным ВОЗ вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1/385 у женщин 30 лет и 1/19 у женщин в возрасте после 45 лет.

Чувствительность методов ПГД составляет 95-97%.

Ввиду природной мозаичности клеток эмбриона (генетически нормальный эмбрион может иметь только некоторые клетки с хромосомными нарушениями) надежность результатов колеблется от 60 до 90%.

По статистике в каждом десятом случае все эмбрионы по результатам ПГД являются аномальными и непригодными для трансплантации.

ПГД позволяет выявить наиболее часто встречаемые хромосомные аномалии: анеуплоидии по 13, 14, 16, 18, 21, 22 и половым хромосомам. Отсутствие этих аномалий по результатам ПГД не гарантирует отсутствие иных генетических нарушений.

Процедура изъятия бластомера для проведения ПГД признана безопасной для эмбриона и не влияет на его дальнейшее развитие в большинстве случаев. Однако в ряде случаев при проведении ПГД эмбрион может получить повреждения, снижающие его жизнеспособность.