Мы проводим ПГТ с 2009 года и являемся экспертами в вопросах биопсии, генетического скрининга и диагностики
Более 10 лет мы являемся не просто свидетелями развития методов генетического тестирования эмбрионов, но и активными участниками этого процесса:
В совершенстве владеем всеми методами биопсии: от биопсии бластомеров дробящихся эмбрионов и трофэктодермы бластоцист до новаторского метода биопсии морул, авторами которого являемся (в 2020 г. получен патент РФ на изобретение);
Прошли весь путь последовательного внедрения в эмбриологическую практику различных цитогенетических и молекулярно-генетических методов диагностики и знаем о них все: показания к применению, достоинства, ограничения;
Являемся членом Европейского ПГТ Консорциума, входим в его Экспертную группу;
По вопросам преимплантационного генетического тестирования эмбрионов нами опубликовано три научных труда (в том числе в международном издании), сделаны доклады на международных конференциях;
Мы являемся соавторами руководства (гайдлайна) Европейской ассоциации репродукции человека и эмбриологии (ESHRE) по биопсии эмбрионов, которое опубликовано в мае 2020 г. и доступно специалистам всего мира.
Пройдя этот долгий путь, в 2020 году мы предлагаем пациентам Клиники МАМА:
экспертный уровень генетической диагностики (ПГТ);
безопасность и достоверность тестов;
индивидуальный подход к каждому случаю.
На базе собственной генетической лаборатории нами выполнено более 5 000 исследований
Высокотехнологичное оснащение лаборатории Клиники МАМА, современные тест-системы и слаженная, бесперебойная работа, позволяют выполнять биопсии и генетическое тестирование эмбрионов в непрерывном режиме.
Тысячи исследований, где каждый этап выполнен нашей лабораторией — это колоссальный опыт, который гарантирует высокопрофессиональный подход и качество.
{vivod-form-priem}
Биопсию эмбрионов выполняют высококвалифицированные и опытные эмбриологи, что обеспечивает безопасность процедуры и достоверность результата
Биопсия эмбрионов — это важнейший этап проведения ПГТ. От того, насколько тонко и грамотно выполнена эта процедура, зависит судьба всего протокола ЭКО-ПГТ.⠀
На что влияет качество биопсии?
Достоверность. Если материала недостаточно или ДНК деградировала (это происходит в результате повреждения биопсированных клеток), достоверность исследования резко снижается (ошибка диагностики, отсутствие результата).
Жизнеспособность эмбриона. Биопсия — это инвазивная, микрохирургическая процедура, но она не должна снижать жизнеспособность эмбриона. В этом вопросе огромная роль отводится навыкам эмбриолога и используемой технике биопсии.⠀
Наши эмбриологи владеют всеми известными методами биопсии (в том числе биопсия трофэктодермы, бластомеров и полярных телец), и этому этапу мы уделяем особое внимание.⠀
Наиболее эффективным подходом мы считаем биопсию компактных морул на 4 сутки развития, так как только он одновременно обеспечивает как безопасность для эмбриона, так и наивысшее качество полученного материала.⠀
Мы первыми в мире успешно выполнили биопсию компактной морулы и вот уже 10 лет практикуем этот подход. Технология запатентована нами.
Нашим пациентам доступно ПГТ всеми возможными молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами, такими как FISH, NGS, A-CGH
В большинстве случаев ПГТ направлено на выявление спонтанных численных хромосомных нарушений (анеуплоидий) у эмбриона, риск которых увеличивается с возрастом матери.
В редких случаях ПГТ проводят по причине носительства родителями наследственной генетической патологии. Независимо от цели ПГТ, на вооружении генетических лабораторий есть разные генетические методы.
Каждый из существующих методов ПГТ доступен нашим пациентам. ⠀
FISH — флуоресцентная гибридизация in situ (англ. Fluorescence In Situ Hybridization — FISH) — цитогенетический метод, который применяют для определения специфической последовательности ДНК в ядрах клеток (в том числе эмбриональных).⠀
В рамках ПГТ FISH позволяет выявить численные нарушения хромосом у эмбриона, выявить нарушение плоидности, в некоторых случаях применяется при носительстве родителями структурной хромосомной патологии.⠀
NGS — полное геномное секвенирование (буквенное прочтение ДНК-кода) (англ. Next Generation Sequencing — NGS) — молекулярно-генетическая технология, позволяющая определить численные нарушения хромосом. В ряде случаев применяется при носительстве родителями структурной хромосомной патологии, а также для диагностики моногенного заболевания.⠀
a-CGH — сравнительная геномная гибридизация на чипах (англ. Array Comparative Genomic Hybridization — Array CGH) — молекулярно-генетическая технология, позволяющая определить численные нарушения хромосом. Может быть использована для выявления несбалансированного генетического нарушения у эмбриона при носительстве родителями структурной хромосомной патологии.
Проводим ПГТ в собственной генетической лаборатории, с использованием современной, зарегистрированной на территории РФ тест-системы
Проводим преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А, ПГТ-СП) на базе собственной генетической лаборатории:⠀
Зарегистрированная на территории РФ тест-система обеспечивает надежность и качество исследования;⠀
Нет необходимости в транспортировке материала в стороннюю лабораторию;⠀⠀
Получение результата в кратчайшие сроки (в течение 1-2 суток).
Выполняем срочное ПГТ-А и ПГТ-СП методами FISH и NGS в течение 1 — 2 суток, что позволяет выполнить перенос эмбрионов в свежем цикле ЭКО или криоконсервировать эмбрионы с известным генетическим статусом.
Обычно при биопсии на 5 или 6 сутки развития эмбрионы вынужденно замораживают (так как для диагностики необходимо время), а когда получают результат ПГТ — размораживают и переносят в матку.
Наша запатентованная технология биопсии на 4 сутки дает нам дополнительное преимущество для проведения ПГТ.
С момента биопсии до момента переноса мы имеем достаточно времени для выполнения анализа любым существующим методом. Результат может быть получен в течение 1 — 2 суток.⠀
Таким образом, при биопсии на 4 сутки и срочном генетическом исследовании:⠀
⠀мы выполняем перенос эмбрионов после ПГТ в том же, свежем цикле ЭКО;⠀
⠀замораживаем эмбрионы с уже известным генетическим статусом.
Проводим медико-генетическое консультирование при выборе ПГТ и метода исследования
У каждой пары, у каждого пациента, пришедшего к ЭКО, своя уникальная клиническая ситуация. В каждом отдельно взятом случае вклад генетического фактора в развитие бесплодия или патологии беременности может быть ничтожно мал, а может быть критическим. ⠀
Поэтому всем пациентам, планирующим ЭКО с ПГТ, нужна консультация профильного специалиста — врача-генетика.
Что дает консультация врача-генетика перед ЭКО с ПГТ?
Диагностику генетического фактора бесплодия/невынашивания;⠀
Определение степени генетического риска для потомства;⠀
Выбор типа ПГТ, необходимого в конкретном случае (ПГТ-А, ПГТ-СП, ПГТ-М); ⠀
Выбор метода диагностики, оптимального для данной клинической ситуации;⠀
Исчерпывающую информацию о генетическом факторе, методах биопсии и ПГТ, чтобы этот сложный этап был максимально понятен и комфортен для пациентов.
Благодаря проведенному нами ПГТ в 2011 году был рожден первый в России ребенок (здоровый мальчик) от отца с мозаичной формой синдрома Клайнфельтера
Быть первыми и почетно, и ответственно. В 2011 году в России родился первый ребенок от отца с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера (случай был описан в статье, представлен на международных конференциях).⠀
Малыш появился на свет в результате проведенной в Клинике МАМА программы ЭКО с ПГТ.⠀
Синдром Клайнфельтера характеризуется тем, что у отца в кариотипе присутствует лишняя Х-хромосома (47XXY), что является причиной серьезных нарушений:⠀
патологии сперматогенеза — сперматотозоидов крайне мало или нет совсем;⠀
ошибок в расхождении хромосом при образовании сперматозоидов, что приводит к анеуплоидии у эмбрина (в первую очередь по половым хромосомам, так как лишняя Х хромосома будет получена от отца), поэтому ПГТ в данной ситуации было крайне необходимо. ⠀
В ходе программы ЭКО нам удолось выделить единичные сперматозоиды и использовать их для оплодотворения яйцеклеток супруги. Полученным эмбрионам провели успешное ПГТ и в результате переноса эмбриона без хромосомного нарушения наступила беременность.
Являемся соавторами практических рекомендаций ESHRE по проведению ПГТ
ПГТ — высокотехнологичная процедура, требующая от специалистов максимальной подготовки и опыта. Мы убеждены, что обеспечить наивысшее качество ПГТ и положительный результат такой программы ЭКО может только экспертный уровень Клиники.
Клиника МАМА является участником масштабного проекта, организованного Европейским обществом репродукции человека и эмбриологии (ESHRE), в рамках которого подготовлена серия практических рекомендаций по проведению ПГТ.
В рабочей группе Европейского ПГТ Консорциума ESHRE, ответственной за издание рекомендаций по биопсии эмбрионов, Клинику МАМА представляет старший эмбриолог. В рабочую группу были включены ведущие европейские эксперты по вопросам клинической эмбриологии, биопсии эмбрионов и ПГТ.
Результатом почти двухлетней работы экспертов стала публикация в журнале Human Reproduction Open (2020) обновленных практических рекомендаций по проведению биопсии эмбрионов для ПГТ.
Новые рекомендации призваны помочь специалистам лабораторий и генетикам выполнять ПГТ на максимально высоком уровне. Методические рекомендации не имеют прямого отношения к пациентам, однако гарантируют, что при проведении ПГТ им будет оказана помощь наивысшего качества.
Клиника МАМА — единственная российская клиника, входящая в состав европейского ПГТ консорциума
ПГТ Консорциум ESHRE (Европейская ассоциация репродукции и эмбриологии человека) состоит из группы экспертов в области преимплантационного генетического тестирования и скрининга.
Основные задачи ПГТ Консорциума:
Сбор проспективных и ретроспективных данных о точности, надежности, эффективности и безопасности ПГТ;
Определение показаний к ПГТ для различных состояний;
Разработка руководящих принципов (стандартов) для лабораторий , выполняющих ПГТ.
