Что такое делеции Y-хромосомы? Это выпадение части хромосомы после поломки. В зависимости от того, какая генетическая информация хранится на потерянной части хромосомы, эффекты могут быть очень серьезными. У некоторых мужчин отсутствует генетический материал из их Y-хромосомы, что важно для производства спермы.
Делеции на Y-хромосоме являются причиной низкой продукции сперматозоидов примерно у одного из 20 мужчин, имеющих концентрацию менее 5 миллионов сперматозоидов на мл, поэтому при данной концентрации показано цитогенетическое или исследование с помощью микрочипов.
Y-бесплодие характеризуется азооспермией (отсутствием сперматозоидов), криптозооспермией (единичными сперматозоидами), тяжелой олигозооспермией (<1 млн/мл), умеренной олигозооспермией (1-5 млн/мл) или легкой олигозооспермией (5-20 млн/мл). Обычно такие делеции возникают спонтанно во время развития эмбриона, поэтому отцы и братья не страдают той же проблемой, но возможна передача от отца к сыну.
Мужчины обычно не имеют очевидных симптомов, хотя осмотр может выявить маленький размер яичек. Существует несколько различных типов делеций Y-хромосом, которые можно найти с помощью анализа крови. Обратите внимание, что некоторые из них, включая наиболее распространенные (gr/gr), не обязательно вызывают бесплодие, и являются лишь фактором риска его развития.
Дети женского пола от отца с делециями Y-хромосомы не имеют повышенного риска врожденных аномалий или бесплодия, в отличии от мужского пола, когда может быть проведено специфическое пренатальное тестирование или преимплантационная диагностика для определения пола плода и/или наличия Y-делеций.
Как можно вылечить делеции?
В настоящее время не существует методов лечения, которые могли бы устранить генетические проблемы, вызывающие малое производство или нарушающие транспортировку сперматозоидов.
В то время как некоторые мужчины с генетическими проблемами могут иметь детей после стимуляции сперматогенеза, ИКСИ или другие формы вспомогательных репродуктивных технологий дают больший шанс для этих мужчин иметь биологически родных детей.
Обследование мужчин с низким количеством сперматозоидов (менее 10 миллионов сперматозоидов/мл) должно включать исследование кариотипа и исследование делеций Y-хромосомы, когда концентрация сперматозоидов менее 5 миллионов/мл.
Беременность может быть достигнута путем ВРТ — ЭКО и ИКСИ, ВМИ не выполняется. Сперматозоиды либо выделяются из эякулята, либо их получают из биоптата яичек, microTESE — золотой стандарт. Экстракция сперматозоидов из яичек неэффективна и не выполняется для мужчин с делециями AZFb и AZFa, но успешна для большинства мужчин с делециями AZFc. Полученные сперматозоиды не оказывают заметного влияния на показатели оплодотворения или беременности.
В Клинике МАМА вы всегда можете пройти полное генетическое обследование, получить консультацию генетика и андролога. По результатам диагностики — спланировать программу ЭКО с лучшим именно для вашей медицинской ситуации прогнозом. Диагностика и лечение мужского фактора бесплодия, в том числе и самых тяжелых случаев — профильное направление нашей работы с 1999 года. Более 18 000 наших пациентов уже родители!
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
В Клинике МАМА можно бесплатно получить онлайн консультацию: репродуктолога и андролога
Над статьей работали:
Автор — Заведующий отделением андрологии, старший врач уролог, андролог, хирург-уролог, консультант по ЭКО. Особый интерес — проведение программ ЭКО у пациентов с азооспермией, специалист по невынашиванию Мельник Ярослав Игоревич
Анна Владимировна, здравствуйте!Вот и исполнилось нашему сыночку Богдану полгодика и мы решили наконец-то выдохнуть и открыто радоваться нашему счастью.Я искренне хочу поблагодарить Вас и каждого сотрудника Клиники МАМА за то, что помогли нам стать родителями замечательного и самого лучшего на свете мальчика благодаря вашей слаженной и четкой работе — сбываются самые заветные мечтыОднозначно могу сказать, Клиника МАМА приносит счастье в дом.С уважением, семья В.
Хочу выразить огромную благодарность Сухачевой Татьяне Сергеевне за нашего долгожданного малышаБыл сделан крио на естественном цикле.Очень чуткий доктор.Изучение всех нюансов и аспектов моего организма.Также хочу выразить огромную благодарность Мельнику Ярославу Игоревичу за две TESE для мужа и полученные сперматозоиды при азооспермии.Ну и конечно же спасибо эмбриологам, которые бережно культивировали и оберегали наши эмбрионы.Спасибо всему дружелюбному персоналу: ассистенты врачей, ассистенты в операционной зоне, девочки на ресепшене, за поддержку в любой ситуации.Екатерина и Роман.
Здравствуйте, это Анна!Наш мальчик родился 29 сентября, 8 баллов по Апгар, 9 баллов — спустя пять минут. Назвали Артём, рост: 60 см, вес: 4560 грамма. Естественные роды.Уже выписали, отъедаемся и отсыпаемся)Хотим выразить благодарность Шалаевой Т. О. и Царёвой А. В.Путь был очень и очень для нас трудным, но того стоил.Большое вам спасибо за шанс стать родителями, нам очень повезло.Желаю вам помочь еще многим и многим...
Хочу выразить огромную благодарность своему любимейшему, самому лучшему врачу Коссович Юлии Михайловне!Я тот пациент, который задает множество вопросов, тревожится и сомневается.Юлия Михайловна с нежностью и терпением находила выход из любой ситуации, отвечала на все вопросы и поддерживала. Она привела меня к долгожданной беременности.Спасибо огромное и низкий поклон за проделанную работу!
Выражаю огромную благодарность Сухачевой Татьяне Сергеевне за нашу долгожданную беременность :)Проделали огромную работу и долгий путь к нашему счастью, но это того стоило.Татьяна Сергеевна очень грамотный, высококвалифицированный доктор, а также очень добрый, чуткий и заботливый специалист, который тщательно оценивает каждый шаг, каждый анализ, обследование, всегда чувствовалась забота и беспокойство за самочувствие пациента.И вот теперь, благодаря её заботливым рукам мы счастливы :)Также хочется выразить огромную благодарность всему персоналу клиники: администраторам, медицинским сёстрам, ассистентам врача, эмбриологам, ведь благодаря слаженной и сплоченной работе получен долгожданный результат — наш малыш.Огромное спасибо и низкий поклон всему коллективу Клиники МАМА.
Виктория, добрый день!Передайте, пожалуйста, опять моё смс доктору!Уважаемый Ярослав Игоревич! Спасибо вам огромное за проделанную работу! За ваше отношение и понимание. Дай Бог вам и всем вашим близким крепкого здоровья! Низкий поклон! Продолжайте дарить людям шанс и надежду на своих детей, собственных детей! Благодарю!В принципе спасибо всей клинике за понимание, комфорт и заботу! Отдельное спасибо эмбриологам, которые продолжают трудиться и дай Бог все получится! Вы большие молодцы! Мы с мужем почувствовали огромную разницу по сравнению с другой клиникой!Виктория, вам так же отдельное спасибо! За понимание и терпение! Простите, если мучила вас одними и теми же вопросами! Крепкого здоровья и женского счастья! Благодарю!
Хочу выразить благодарность Сухачевой Татьяне Сергеевне и всему персоналу Клиники МАМА за Ваш труд, заботу, поддержку в любое время!Отношение ко всем вопросам с внимательностью.Мы очень счастливы, что выбрали именно Вас!У нас получилось все с первого раза и надеюсь (верю), что у нас в дальнейшем сложится так же удачно и у нас появится малыш, станем родителями.Спасибо за проделанную работу!
Иван Андреевич! Передаем Вам огромный привет!Нам 8 месяцев)Варвара Весит 8,7 и уже имеет 7 зубов и 71 сантиметр роста)Матвей 10,5 кг и два зуба и 76 сантиметров)Все нам говорят, что дети от рождения до настоящего времени совсем не похожи на двойню, а прямо как два самостоятельных малыша по развитиюМы всегда будем благодарны Вам, что помогли нам осуществить мечту
Здравствуйте, Татьяна Сергеевна!Никак Вам не напишу ((Хочу выразить Вам и всему коллективу благодарность за труд и профессионализм!23 июля у нас родилась замечательная девчоночка Елизавета.Ваш труд творит чудеса для многих пар. Здоровья Вам креркого и всех благ человеческих благ!Приедем осенью в Москву, обязательно заедем к Вам с детьми.
Выражаю огромную благодарность всему персоналу Клиники МАМА и в особенности Татьяне Сергеевне Сухачевой!Мы с супругом обратились в клинику с диагнозом бесплодие и багажом в несколько лет борьбы с этой бедой! Татьяне Сергеевне меньше чем за год (!!!) удалось выровнять, подготовить мой организм к долгожданной беременности, настроиться на ЭКО, не бояться и не переживать, и — случилось ЧУДО! — естественная беременность! Первая в моей жизни!Мы очень счастливы, что наблюдались в этой клинике не только потому, что увидели положительный результат, но и потому, что доктора с таким чётким, внимательным, трепетным и главное профессиональным подходом мы ранее не встречали!Решение наблюдаться у Татьяны Сергеевны стало лучшим решением из всех на нашем пути борьбы с бесплодием!Огромное человеческое спасибо за Ваш труд! Безмерная благодарность доктору и всему персоналу клиники!СПАСИБО!!!Жанна
