Делеции на Y-хромосоме являются причиной низкой продукции сперматозоидов примерно у одного из 20 мужчин, имеющих концентрацию менее 5 миллионов сперматозоидов на мл, поэтому при данной концентрации показано цитогенетическое или исследование с помощью микрочипов.
Y-бесплодие характеризуется азооспермией (отсутствием сперматозоидов), криптозооспермией (единичными сперматозоидами), тяжелой олигозооспермией (<1 млн/мл), умеренной олигозооспермией (1-5 млн/мл) или легкой олигозооспермией (5-20 млн/мл). Обычно такие делеции возникают спонтанно во время развития эмбриона, поэтому отцы и братья не страдают той же проблемой, но возможна передача от отца к сыну.
Мужчины обычно не имеют очевидных симптомов, хотя осмотр может выявить маленький размер яичек. Существует несколько различных типов делеций Y-хромосом, которые можно найти с помощью анализа крови. Обратите внимание, что некоторые из них, включая наиболее распространенные (gr/gr), не обязательно вызывают бесплодие, и являются лишь фактором риска его развития.
Дети женского пола от отца с делециями Y-хромосомы не имеют повышенного риска врожденных аномалий или бесплодия, в отличии от мужского пола, когда может быть проведено специфическое пренатальное тестирование или преимплантационная диагностика для определения пола плода и/или наличия Y-делеций.
Как можно вылечить делеции?
В настоящее время не существует методов лечения, которые могли бы устранить генетические проблемы, вызывающие малое производство или нарушающие транспортировку сперматозоидов.
В то время как некоторые мужчины с генетическими проблемами могут иметь детей после стимуляции сперматогенеза, ИКСИ или другие формы вспомогательных репродуктивных технологий дают больший шанс для этих мужчин иметь биологически родных детей.
Обследование мужчин с низким количеством сперматозоидов (менее 10 миллионов сперматозоидов/мл) должно включать исследование кариотипа и исследование делеций Y-хромосомы, когда концентрация сперматозоидов менее 5 миллионов/мл.
Беременность может быть достигнута путем ВРТ — ЭКО и ИКСИ, ВМИ не выполняется. Сперматозоиды либо выделяются из эякулята, либо их получают из биоптата яичек, microTESE — золотой стандарт. Экстракция сперматозоидов из яичек неэффективна и не выполняется для мужчин с делециями AZFb и AZFa, но успешна для большинства мужчин с делециями AZFc. Полученные сперматозоиды не оказывают заметного влияния на показатели оплодотворения или беременности.
В Клинике МАМА вы всегда можете пройти полное генетическое обследование, получить консультацию генетика и андролога. По результатам диагностики — спланировать программу ЭКО с лучшим именно для вашей медицинской ситуации прогнозом. Диагностика и лечение мужского фактора бесплодия, в том числе и самых тяжелых случаев — профильное направление нашей работы с 1999 года. Более 18 000 наших пациентов уже родители!
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Бесплатная онлайн-консультация при планировании ЭКО в Клинике МАМА.
