ПГД позволяет выявить возможные нарушения
Что такое ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика — современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГД позволяет провести генетическое тестирование эмбриона до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только здоровые эмбрионы. Обычно это исследование проводят на
Справка: Численные хромосомные мутации являются причиной многих патологических нарушений эмбрионов, порой, не совместимых с жизнью. Такие мутации делят на анэуплоидии, что выражаются в утрате или появлении одной, либо нескольких хромосом, и полиплоидии — когда увеличивается число всех хромосом одновременно. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы — трисомией.
ПГД поможет вам родить здорового ребенка, если:
В паре выявлены генетические отклонения у мужа или жены. Если в кариотипе женщины или мужчины выявлена патология хромосом, очень велик риск передачи этого отклонения потомству. Проведение генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы без патологий для последующего переноса в полость матки
При наличии в анамнезе женщины нескольких спонтанных абортов, особенно если установлено, что причиной выкидыша стала патология плода.
При неудачных протоколах ЭКО для выявления причин отсутствия имплантации. Так, некоторые эмбрионы несут в себе генетические патологии, при которых дальнейшее развитие после переноса в матку становится невозможным.
Возраст женщины более 35 лет. Дело в том, что с возрастом женщины ухудшается качество ее яйцеклеток и — соответственно- существенно возрастает риск аномалий хромосом у ее эмбрионов.
ПГД все найдет
Для проведения ПГД необходимы особый профессионализм и опыт врача, а также оборудование, отвечающее высочайшему уровню точности и качества. Клиника МАМА располагает обеими составляющими для успешного проведения преимплантационной диагностики. Высокотехнологичное профессиональное оборудование — отличительная черта Клиники МАМА.
Что же происходит в лаборатории?
На специальной микроманипуляционной установке у развивающегося эмбриона производят биопсию клеток, которые и являются материалом для исследования.
Когда эмбриональная клетка получена, из нее особым образом выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал.
Далее, в ходе молекулярно-биологических процедур, в ядро внедряют специальные ДНК-зонды, которые окрашены различными флуоресцентными (светящимися) красителями. Рис. 1. Установка для проведения биопсии
В результате исследования методом FISH получают изображение ядра, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается определить возможные патологические нарушения в исследуемых хромосомах.
«Цветные точки» в борьбе против патологий
Итак, мы рассказали, как технически происходит процедура ПГД. Теперь о самом главном: какую информацию «цветные точки» дают эмбриологам Клиники МАМА?
1. Нарушение доимплантационного развития эмбрионов и, как следствие, патология имплантации.
В большей степени это касается моносомии, поскольку именно потеря хромосом является наиболее грубым численным нарушением, не совместимым с жизнью. Большинство таких эмбрионов погибают еще до имплантации. Исключение составляет моносомия Х хромосомы — это часто встречающаяся аномалия при спонтанных выкидышах
2. Ранние спонтанные выкидыши.
Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии. Наиболее часто встречающаяся из них — трисомия 16 хромосомы (более 30% от всех трисомий). Именно поэтому идентификация 16 —й хромосомы включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД. В остальных случаях обычно присутствуют лишние 8, 9, 13, 14, 15, 18, 21, 22 хромосомы. Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Кроме того, в числе генетических нарушений при спонтанном выкидыше примерно 35% составляют триплоидии (тройной набор всех хромосом) и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации также определяются при проведении ПГД.
3. Хромосомные болезни.
В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем при проведении ПГД:
- трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)
Самая частая из трисомий, одна из самых распространенных наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных. Частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %. Основные клинические проявления синдрома Дауна: умственная отсталость, множественные аномалии внутренних органов, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткие конечности, низкий рост. Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. Чем больше возраст — тем выше риск.
- трисомия половых хромосом (Х и Y)
Трисомии или, в более общем виде, полисомии по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.
Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY — мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.
- трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)
Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: глубокая задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глухота, врожденные пороки сердца, аномалии почек и пр. Смертность среди новорожденных с синдромом трисомии 13 в первые недели жизни очень высока.
- трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)
Частота синдрома составляет примерно 1 на 5000 живорожденных. Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна, обычно больные погибают на первых неделях жизни. Фенотипические признаки трисомии 18: тяжелая задержка психомоторного и физического развития, пороки развития головного и спинного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития почек, множественные пороки скелета.
- трисомия хромосомы 22
Cиндром трисомии хромосомы 22 назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются умственная отсталость , задержка физического развития, гипотония мышц, пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.
- трисомия хромосомы 8
Частота встречаемости 1:50000. Наблюдается умеренная задержка умственного развития, дети отстают в росте. Частый признак этой трисомии — поражение головного мозга, в том числе гидроцефалия. Специфические признаки для данного синдрома: вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, пороки мочевой системы, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.
- трисомия хромосомы 9
Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия, аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патология сердечно-сосудистой системы, почек, комплексные пороки желудочно-кишечного тракта. Прогноз жизни неблагоприятный. Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.
Таким образом, ПГД позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности (хромосома 16), так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).
Рекомендации Клиники МАМА
Преимплантационная диагностика является важнейшим достижением современной медицины, с ее помощью можно избежать крайне серьезных рисков для здоровья матери и ребенка. Метод ПГД незаменим в ряде случаев при лечении бесплодия.
Запишитесь на прием к врачу-репродуктологу для планирования ЭКО и преимплантационной генетической диагностики. Запись по тел. в Москве
