Безусловно, говорить о трех генетических родителях — значит не понимать суть методики. Действительно, в процессе оплодотворения используется биологический материал трех людей, в эмбрионе присутствует информация из трех половых клеток. И все же ребенок наследует признаки только от двух человек. Чтобы понять, как это происходит, нужно детальнее разобраться в теории и технологии.
У каждого из нас есть папа и мама. Половину генетического материала мы наследуем от одного родителя, половину — от другого. То есть мы получаем одну хромосому от отца и одну от матери. В этих хромосомах находится ДНК, а в ней — закодированная информация о всех белках, которые производятся в нашем организме. Белки отвечают за внешнее проявление функции или признака. Например, какие-то белки обеспечивают цвет глаз, форму носа, пропорции тела. Это та наследственность, которая достается ребенку от его родителей.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это конкретное биохимическое соединение. Вследствие своей способности к кодированию, оно может нести в себе информацию. Благодаря ДНК сперматозоида и яйцеклетки, мы получаем от родителей определенный набор генов. Ядерная ДНК (ДНК содержащееся в ядре клетки) несет информацию о наследственных признаках. Но дезоксирибонуклеиновая кислота есть не только в ядре. В цитоплазме клетки, в структурах, которые называются митохондрии, тоже есть своя ДНК — митохондриальная.
Говоря языком школьного учебника по биологии, митохондрии это «энергетические станции клетки». Эти органеллы находятся в цитоплазме, их главная функция — преобразование биологической энергии. Энергию питательных веществ, которые получает клетка, митохондрии в ходе химических реакций преобразуют в универсальную энергетичесую молекулу (АТФ — аденозинтрифосфат). По сути это та энергия, которая необходима для всех биохимических процессов. Трансформация происходит в ходе так называемого дыхательного цикла. В результате окислительных реакций из разных питательных веществ высвобождается универсальная «жизненная энергия». Митохондрия — это своего рода обслуживающая станция, которая отвечает за «клеточное дыхание».
Митохондрия консервативна, у всех людей на планете она одинакова. Если мочка уха и форма носа индивидуальны и зависят от наследственности, то митохондрии клеток универсальны. В определенном смысле митохондрия в живой клетке — это организм внутри организма. У митохондрий есть собственная маленькая молекула ДНК. Она одноцепочечная, кольцевая, по строению напоминает ДНК бактерий и содержит всего 37 генов. Они несут только «техническую информацию» о процессе клеточного дыхания. И эта митохондриальная ДНК у всех людей одинакова. Но иногда гены в ДНК митохондрии могут ломаться и возникают мутации, которые приводят к нарушениям в работе системы.
Митохондрии передаются детям только от матери. Единственная митохондрия сперматозоида находится вокруг жгутика и обеспечивает его движение. Когда сперматозоид проникает в яйцеклетку, его хвостик отваливается вместе с митохондрией. То есть все митохондрии, которые есть в клетках человека, получены от мамы. И если она является носителем митохондриального заболевания, то неизбежно передаст его своему ребенку. Синдромов, связанных с мутациями митохондриальной ДНК достаточно много. От сниженного зрения и хронической усталости до серьезных нарушений, связанных с тонусом и работой мышц. Новый Британский законопроект, разрешающий искусственное оплодотворение с использованием донорских митохондрий, касается только тех женщин, у которых выявлены мутации в митохондриальной ДНК. Теперь у них появилась возможность не передавать своим детям мутировавшие гены.
Технология такова: в яйцеклетку донора со здоровыми митохондриями переносят ядро от яйцеклетки матери. То есть весь генетический материал, который обеспечивает родство матери и ребенка, полностью сохраняется. Никаких чужих признаков ребенок не наследует. А вот функциональная генетическая информация, в которой закодирован процесс клеточного дыхания и накопления энергии клеткой, ребенок получит от здорового донора. На языке аналогий данную методику можно сопоставить с пересадкой органов. Фактически, искусственное оплодотворение с митохондриальным замещением — это донорская трансплантология на клеточном уровне.
Дизайн процедуры существовал довольно давно. Технология была описана исследователями из Университета Ньюкасла. Но действовало юридическое ограничение, не позволявшее применять этот способ в репродуктивной медицине. Новый британский закон официально разрешает использовать в процедуре ЭКО донорские митохондрии.
Однако случаи выявленных митоходриальных заболеваний достаточно редки, детей, родившихся в результате новаторской процедуры пока нет. Не было в научном мире и обнародованных заявлений об эффективном протоколе ЭКО с использованием митохондрий донора. Если даже в ближайшее время возникнет прецедент, и пациентка с выявленным митохондриальный заболеванием захочет воспользоваться новой методикой, ребенок, в зачатии которого был использован биологический материал трех человек, появится не раньше 2016 года. Если же и в России будет правовое поле для применения данной методики, специалисты Клиника МАМА готовы стать пионерами и осуществить зачатие in vitro с использованием донорских митохондрий.
