Время преимплантационного генетического тестирования

Преимплантационноое генетическое тестирование помогает родить здорового ребенка.Звучит как фантастика, а на самом деле — доступная в Клинике МАМА реальность.

Взрослые люди отличаются тем, что принимают взвешенные обдуманные решения. Особенно если это касается продолжения рода. Для тех, кто осознанно пришел к решению завести ребенка в возрасте глубоко за 30, домокловым мечом висит растущая со временем вероятность развития патологий плода. Об этом говорят врачи, журналисты и грустные родители, у которых самое большое в жизни горе — больной малыш.

В Женских консультациях на ранних сроках беременности есть обязательная перинатальная диагностика, когда беременной женщине сообщают буквально приговор: что ждать — счастье или горе. В худшем случае приходится делать выбор между прерыванием беременности и решением растить ребенка с генетическими отклонениями.

Страх заставляет многих отказаться от мечты стать родителями. Но... оказывается, не только страх, но и отсутствие информации. Ведь решение этой проблемы есть — преимплантационноое генетическое тестирование. Возможно, Вы еще не знаете, что это такое.

Что такое преимплантационное генетическое тестирование (преимплантационная генетическая диагностика)

Преимплантационноое генетическое тестирование (Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД))— современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. Использование метода ПГТ (ПГД) позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки. Данное исследование проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только проверенные отобранные эмбрионы. То есть, метод абсолютно не травматичен для женщины. Обычно исследование проводят на эмбрионах после трех суток развития. У будущего ребенка есть шанс избежать тяжелых аномалий.

Когда приходит время ПГТ (ПГД)

Первая часть ЭКО проходит традиционно — у будущей мамочки получают яйцеклетки. У будущего папочки— сперматозоиды. В результате оплодотворения появляются эмбрионы, итут наступает время ПГТ (ПГД).

Если вы мудро предпочли осторожный путь, то остановите свой выбор на репродуктивной клинике, где в принципе есть возможность сделать ПГТ (ПГД), а их немного даже в Москве. Одна из самых лучших— Клиника МАМА сопытными профессионалами и сложнейшим, необходимым для данной процедуры оборудованием.

Что происходит в лаборатории

Когда эмбриональная клетка получена, из нее выделяют ядро, в котором и содержится весь генетический материал. Далее в ядро внедряют специальные подкрашенные ДНК-зонды. В результате исследования получается изображение, в котором исследуемые хромосомы видны в виде цветных точек. С их помощью и удается узнать о будущем будущего человечка.

В день переноса супруги получают цветную картинку с генетическим описанием эмбрионов, после чего будущие родители вместе с лечащим врачом принимают решение о том, какой эмбрион выбрать и перенести в полость матки.

ПГТ (ПГД) помогает родить гаратированно здорового ребенка. Звучит как фантастика, а на самом деле — доступная реальность.

Кому рекомендовано преимплантационноое генетическое тестирование (преимплантационная генетическая диагностика)

В принципе, диагностика рекомендована всем. Это же не лечение. Если говорить о приоритетах, то для будущих родителей он один— здоровье ребенка. Все хотят гарантий, однако даже молодым родителям, без диагностики, никто ее дать не может. Но иногда ПГТ (ПГД) просто необходимо. Например, если у женщины были выкидыши — это говорит о повышенном риске, и требует особого внимания.

Рассмотрим такой вариант: женщина в протоколе ЭКО, и не сделала ПГТ (ПГД). А возраст у нее и/или у супруга за 35, соответственно риски аномалий — появления лишних хромосом или их отсутствия — огромны.

Патология с лишней третьей хромосомой по 16 пар с большой долей вероятности приведет к выкидышу на раннем сроке. Она чаще всего встречается и составляет более 30% от всех трисомий. При спонтанном выкидыше примерно треть составляет тройной набор всех хромосом и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации реально разглядеть при проведении генетической диагностики. Выкидыш для женщины, желающей стать матерью, — настоящий стресс. Физический и психологический, а ПГТ (ПГД) — шанс избежать его.

Некоторые, хромосомные нарушения совместимы с благополучным течением беременности. Так может родиться младенец с синдром Дауна. Это заболевание одно из самых частых трисомий, аномалий 21 хромосомы. Синдром встречается в среднем 1 на 700 случаев, но вероятность повышается с возрастом матери. У женщин старшего возраста частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %.

Репродуктолог будет рекомендовать вам проводить ПГТ (ПГД), если у вас:

Были выкидыши на ранних сроках. Половина спонтанных абортов на ранних сроках и/или биохимических беременностей вызвано хромосомными аномалиями.
Будущая мать старше 35— с возрастом многократно возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Уже были неудачные попытки ЭКО. Они могут быть связаны с генетической патологией перенесенных эмбрионов.
У будущих родителей (или у одного из них) диагностировано генетическое заболевание. Врач-генетик порекомендует способ решений проблемы, объяснит насколько высок риск зачатия ребенка с генетической патологией. Родители смогут осознанно выбрать способ зачатия.
Если у родителей (или у одного из них) уже есть ребенок с патологиями.
У отца будущего ребенка тяжелые нарушения выработки спермы. Синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдромом «кошачьего глаза», трисомия хромосомы 8 и 9.

ПГТ (ПГД) — единственный способ определить численные хромосомные аномалии эмбриона до наступления беременности. Это может повысить эффективность лечения бесплодия. Иначе говоря, шанс наступления беременности увеличится, а риск невынашивания снизится, ведь врач подсадит только отобранный эмбрион.

Сроки

Планировать ПГТ (ПГД) лучше заранее
ПГТ (ПГД) проводится только в протоколах ЭКО и обычно не ранне чем через 3 суток развития эмбрионов.
Диагностика занимает 6-8 часов, поэтому перенос делается на 5 либо 6-й день культивирования.

Надо спешить!

Что может быть важнее гарантии здоровья? Причем не только своего, но и будущего ребенка. Вопрос казалось бы риторический. Тем не менее, представители разных «этических комитетов» и религиозных организаций выступают с критикой ПГТ (ПГД). По их мнению, неконтролируемое использование подобных технологий может привести к селекции не рожденных детей по интеллекту, росту, цвету глаз и полу. В ответ на эти обвинения, председатель HFEA Сюзи Лезер (Suzi Leather) заявила о том, новое решение не является предпосылкой к массовому проведению генетического тестирования.

Что будет в скором времени, и запретят ли ПГТ (ПГД), не известно. Например, в Китае, где зашкаливают цифры народонаселения, можно родить только одного ребенка, поэтому в стране запретили узнавать на УЗИ пол плода. Причины, к сожалению, могут найти. Так, в европейских странах женщинам после 39 лет врачи советуют не рожать, а заниматься собой, ходить в СПА, на выставки и путешествовать по миру. Развитие прогресса всегда происходит трудно... К счастью, в России очень либеральное репродуктивное законодательство и ПГТ (ПГД) диагностика разрешена. Подумайте, может и вам нужно сделать ПГТ (ПГД)?

Есть пословица: «Кабы знал, где упасть, так бы соломку подстелил». "Стелите соломку"— делайте ПГД! Сейчас это доступно.