О том, кто виноват в том, что родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием, рассказывает доктор медицинских наук, врач высшей категории, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии московского Медико-генетического научного центра РАМН Рена Абульфазовна ЗИНЧЕНКО.
— Говорят, что главной причиной генетических заболеваний являются близкородственные браки. Так ли это?
— Да. Оказалось, что генетические заболевания наиболее распространены в закрытых обществах — отдаленных деревнях, особенно на севере России, поселениях, где живут сектанты. Браки в таких населенных пунктах заключаются фактически между родственниками, хотя и дальними. Люди сами об этом часто не подозревает. Родство существует, пусть в восьмом или десятом поколении. Для генетических заболеваний это значения не имеет.
Мы заметили одну очень интересную особенность. Оказалось, что отдаленное родство можно довольно точно определить по... фамилии. Не секрет, что во многих деревнях почти половина населения носит одинаковую фамилию. Это, как правило, означает, что все однофамильцы имеют общего прародителя.
— Наверное, не все генетические заболевания связаны с близкородственными браками?
— Мы обнаружили пока не совсем понятные колебания частоты генетических заболеваний в разных российских областях. Некоторые болезни выявлены только в определенных регионах: ихтиозом — заболеванием, при котором на коже образуются крупные роговые пластинки, напоминающие рыбью чешую, — страдает исключительно марийское население Марий Эл. Врожденная катаракта характерна для Костромской области. А альбинизм — отсутствие пигмента кожи, волос и радужной оболочки глаза — для Брянской. У русского населения Марий Эл свои генетические заболевания, не такие, как у марийцев. Наверное, это связано с тем, что браки между русскими и марийцами — явление редкое.
Существуют и другие генетические заболевания, которые встречаются только у людей одного этноса. Так, вилюйским энцефаломиелитом, или «бохорором», как называют недуг местные жители, болеют только вилюйские якуты. «Бохорор» в переводе с якутского означает «скованный», что довольно точно передает симптомы болезни: тело больных наклонено вперед, у них своеобразная походка. Раньше болезнь считали инфекционной. Потом все-таки установили, что она наследуется.
Этим недугом никогда не страдают другие народы, живущие вместе с якутами, — русские, украинцы, эвенки, эвены, и даже потомки от смешанных браков якутов с не якутами.
— Я слышал, что существуют «генетические портреты» целых российских областей? Не могли бы вы рассказать о них более подробно?
— Мы можем диагностировать 144 наследственные болезни из почти 5 тысяч известных науке. Прежде всего, те заболевания, когда «виновником» является только один ген. Это врожденные пороки развития, различные формы умственной отсталости и бесплодия, болезни нервной и эндокринной систем, дефекты слуха и зрения. Подобные недуги передаются из поколения в поколение с вполне определенной вероятностью. К сожалению, лечить их пока не научились. Теоретически, конечно, можно еще до рождения ребенка проверить всех беременных женщин на известные генетические заболевания. Но практически это невыполнимо. Единственный выход — выявлять группы риска. В этом состоит наша главная задача.
— Скажите, каким образом можно определить генетическое заболевание у ребенка, который еще не родился?
— Чаще всего применяют биопсию ткани, из которой потом развивается плацента. Кроме того, анализ подсказывает пол плода и биологическое родство.
Вопросы, на которые вы получите ответ:
Болен плод или нет?Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка?Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша?Существуют более безопасные, но менее точные методы диагностики.
— Допустим, будущая мама не сделала вовремя анализ, и родился ребенок, у которого высок риск развития генетического заболевания. Как поступать в подобных случаях?
— Очень хорошо уже то, что человек знает о грозящей опасности. Ведь довольно часто ставят неправильные диагнозы, за которыми на самом деле скрывается генетическое заболевание.
Некоторые генетические болезни напоминают о себе в 30, 60 лет, и только в определенных условиях. Мы можем довольно точно сказать, когда заболевание станет развиваться. Кроме того, даем конкретные рекомендации: какой образ жизни необходимо вести, чем лучше питаться, какие медикаменты принимать.
Это поможет свести к минимуму проявления болезни, а в некоторых случаях даже предотвратить грозный недуг. Например, такое заболевание, как фенилкетонурия, можно довольно легко предупредить. Достаточно исключить из пищи продукты, содержащие определенные вещества.
— Очень часто у родственников больного, и в первую очередь у родителей, возникает вопрос, кто виноват в том, что родился ребенок с тяжелым генетическим заболеванием?
— Причиной рождения больного ребенка является «Его Величество случай». Это не вина родителей, а их беда. Именно случай в ответе за то, что встретились два человека, у которых опасно измененным оказался один и тот же ген.
Обратитесь к генетику, если:
имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;брак кровнородственный;матери больше 35 лет;в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию радиации или вредных химических веществ. Владимир ЩЕРБАКОВ
